大二春季學期醫(yī)學遺傳學思考題_第1頁
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文檔簡介

思考題名詞解釋:

Molecular

Disease、Inborn

Errors

ofMetabolism、hemoglobinopathy

、Abnormalhemoglobinopathy

、Thalassemia舉例說明血紅蛋白病發(fā)生的分子機制（珠蛋白基因突變的類型）。說明地中海貧血的發(fā)生機制及其特點。以鐮形細胞貧血癥為例，簡述分子病的發(fā)病機制。舉例說明先天性代謝病的發(fā)病機制。ThinkExplainterms:Ph

chromosome,proto-oncogenes,

oncogenes

,tumor

suppressor

genes,

Knudson

Hypothesis,Multistep

modelAnswer

questions:What

is

proto-oncogenes

?

How

are

proto-oncogenes

Activated?Describe

the

differences

betweenoncogenes

and

tumor

suppressor

genes.Describe

the

multistage

process

ofcarcinogenesis思考題名詞解釋:pedigree

analysis;

karyotype

analysis;

FISH;

molecularhybridization;

probes;

polymerase

chain

reaction;

DNA

sequencing;gene

chip;

Presymptomatic

diagnosis;

Newborn

screening;

prenataldiagnosis;問答題:什么是基因診斷?基因診斷的基本技術(shù)有哪些?聚合酶鏈反應技術(shù)的基本原理是什么？說明該技術(shù)在基因診斷中的應用.說明分子雜交技術(shù)的基本原理.什么是臨癥診斷?遺傳病的臨癥診斷主要方法有哪些？什么是產(chǎn)前診斷?產(chǎn)前診斷的主要方法有哪些？產(chǎn)前診斷的取材方法有哪些？思考題一，名詞解釋:gene

therapy

，

Gene

correction

,

Gene

augmentation

,RNA

interference二，問答題：傳統(tǒng)的遺傳病治療方法包括哪幾個方面？各有什么優(yōu)缺點？什么是基因治療？它的策略，種類，技術(shù)方法是什么？簡述體細胞基因治療的基本過程，以ex

vivo為例?；蜣D(zhuǎn)移有哪些方法？談?wù)勀銓δ[瘤基因治療的認識。思考題一、名詞解釋：Genetic

counseling，

Newborn

Screening，genetic

carrier，二、問答題：預防遺傳病采取的措施有哪些？什么是新生兒

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