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文檔簡介

課時規范練30基因突變、基因重組(選擇題每小題3分)必備知識基礎練考點一基因突變與細胞癌變1.(2025·貴州卷)研究發現,椪柑中CrMER3基因編碼區單堿基T缺失,突變為CrMER3a基因。該突變基因轉錄的mRNA上終止密碼子提前出現,無法編碼功能性CrMER3蛋白,導致無法形成正常四分體,表現為果實無子。下列敘述錯誤的是()A.CrMER3a基因編碼的多肽比CrMER3基因編碼的短B.CrMER3蛋白發揮作用的時期是減數分裂Ⅰ前期C.CrMER3基因突變為CrMER3a基因是人工選擇的結果D.在生產實踐中宜選用無性繁殖的方式培育無子椪柑2.(2024·河北卷改編)單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。下圖所示為某患者及其父母同源染色體上P基因的相關序列檢測結果(每個基因序列僅列出一條鏈,其他未顯示序列均正常)。患者的父親、母親分別具有①②突變位點,但均未患病。患者弟弟具有①和②突變位點。下列分析不正確的是()A.未突變P基因的位點①堿基對為A—TB.①和②位點的突變均會導致P基因功能的改變C.患者同源染色體的①和②位點間發生交換,可使其產生正常配子D.不考慮其他變異,患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同一條染色體上3.(2025·廣東佛山二模)研究發現,水生生物基因組中內含子(真核生物基因內的非編碼DNA序列,轉錄產生的前體mRNA轉變為成熟mRNA過程中,內含子對應的序列會被剪除)數目更多。水環境中的單細胞生物很容易吸收外源DNA(可能會整合到基因組中),一些多細胞生物在水中產卵或受精時,也為更多的外源DNA整合到它們的基因組中留下機會。相同基因產生的前體mRNA剪除片段的差異可以產生不同產物。下列有關敘述正確的是()A.某基因內含子中插入外源DNA使其結構發生改變,這屬于基因重組B.農桿菌侵染特定植物的過程,也可能會導致該植物基因的內含子發生改變C.如果基因沒有發生結構的改變,那么該基因產生的mRNA堿基序列也是唯一的D.生物吸收的外源DNA能夠穿過細胞膜,體現了細胞膜的選擇透過性4.(2026·黑龍江齊齊哈爾模擬)人體內Period2(Per2)基因是一種抑癌基因,干擾Per2基因表達有利于腫瘤細胞存活和促進腫瘤發生。下列敘述正確的是()A.人體正常肝細胞和肌細胞中都存在Per2基因的轉錄產物B.Per2基因高表達可明顯促進腫瘤細胞的發生和發展C.胃細胞發展成胃癌細胞后DNA不變,蛋白質改變D.與正常細胞相比,癌細胞的細胞周期變長,難以凋亡5.(2026·云南昆明模擬)支氣管上皮細胞膜上的CFTR通道蛋白(由TMD、NBD和RD三種結構域組成)可運輸Cl-,當胞內Cl-濃度升高時,RD被磷酸化,使NBD結合ATP,驅動通道打開,Cl-外流。囊性纖維化患者體內編碼CFTR蛋白的基因發生了突變,使CFTR蛋白在第508位缺少一個氨基酸,導致Cl-外流受阻,支氣管中黏液增多造成細菌感染。下列敘述正確的是()A.CFTR基因突變導致囊性纖維化,說明基因突變都是有害的B.囊性纖維化患者的CFTR基因發生了堿基的缺失或替換C.囊性纖維化患者的CFTR蛋白空間結構改變導致其運輸功能異常D.促進RD磷酸化的藥物使細胞膜內側滲透壓升高,有利于稀釋支氣管中的黏液考點二基因重組6.(2025·江蘇揚州模擬)某基因型為AaXBY的細胞減數分裂時,A、a所在的同源染色體的非姐妹染色單體之間可發生對等互換或不對等互換,下列說法不正確的是()A.對等互換后相應染色單體上的基因種類及堿基排列順序可能會發生改變B.不對等互換產生的配子受精后,后代個體中可能出現染色體片段缺失或重復C.同源染色體的姐妹染色單體之間的互換可實現基因重組D.互換過程涉及磷酸二酯鍵的斷裂與形成7.(2025·山東青島模擬)Holliday模型是同源染色體間基因重組的模型,揭示了互換的分子機制。其過程是:①在四分體的兩個非姐妹染色單體的DNA的相應位點上,分別切割每個DNA的一條鏈,形成四個斷裂點;②不同的斷裂點間交互連接,形成被稱為Holliday連接體的交聯體;③Holliday連接體經過一系列的變化完成互換的過程。下列分析錯誤的是()A.Holliday連接體的觀察,應選減數分裂Ⅰ前期的細胞B.無法借助光學顯微鏡觀察染色體形態來判斷互換是否完成C.同源染色體之間互換的過程,會出現磷酸二酯鍵的斷裂和形成D.同源染色體非姐妹染色單體的DNA間的互換,是生物變異的根本來源關鍵能力提升練8.(2025·河北三模)一種名為“miR-182”的小RNA分子可抑制患多形性膠質母細胞瘤(GBM)小鼠“促癌基因”的表達,而GBM是一類致死性難治愈的腦瘤。下列敘述錯誤的是()A.“促癌基因”可能包括負責調控細胞周期的原癌基因B.“促癌基因”的表達過程中需要多種RNA分子參與傳遞遺傳信息C.“miR-182”可能抑制小鼠“促癌基因”翻譯,減少“促癌基因”表達D.用藥物使患GBM小鼠細胞內的“miR-182”失活,可達到治療GBM的目的9.(10分)(2025·重慶卷)全色盲是由隱性基因控制的視網膜疾病。某夫妻都是全色盲患者,二人因生育去醫院做遺傳咨詢,醫生詢問了兩人家族病史并做了相應檢查,發現丈夫和其妹妹患病是由H基因突變所致。妻子患病是由G基因突變所致。圖1圖2圖3(1)根據系譜圖(圖1)可推測全色盲的遺傳方式是。

(2)經檢查發現丈夫的父母攜帶了由H基因突變形成的①②基因,其DNA序列如圖2所示。據此分析,導致丈夫患病的H基因是(填編號)。丈夫的父親有兩個突變基因但沒有患病,表明基因的某些突變對生物的影響是的。

(3)妻子不表達G蛋白而導致患病,相關蛋白結構如圖3所示。據圖分析,G基因突變為g基因發生的變化是。

(4)臨床研究發現,G基因和H基因任意突變都可導致全色盲,且突變的G基因可抑制H基因的表達。可支撐該結論的檢查結果是(選填兩個編號)。

①妻子的H蛋白表達下降②丈夫的G蛋白表達上升③妻子的H蛋白表達正常④丈夫的G蛋白表達下降⑤妻子的H蛋白表達上升⑥丈夫的G蛋白表達正常(5)不考慮基因的新突變,醫生發現該夫妻有1/4的概率生育健康的孩子,則該夫妻的基因型分別是(H、G表示顯性基因,h、g表示隱性基因)。

參考答案必備知識基礎練1.C解析CrMER3a基因因單堿基T缺失導致mRNA上的終止密碼子提前出現,翻譯出的多肽鏈長度會縮短,A項正確。CrMER3蛋白參與四分體形成,而四分體出現在減數分裂Ⅰ前期,B項正確。基因突變是自發或誘變的結果,人工選擇是對變異進行篩選,突變發生在人工選擇之前,C項錯誤。無子椪柑因減數分裂異常無法正常形成配子,在生產實踐中宜選用無性繁殖的方式保留該性狀,D項正確。2.A解析患者父親的一條染色體上位點①發生了堿基替換,C替換為T,患者母親的一條染色體上位點②發生了堿基替換,A替換為G,因此,未突變P基因的位點①堿基對為G—C,位點②堿基對為T—A,A項錯誤。位點①②發生堿基替換后都會產生隱性致病基因,從而導致P基因的功能改變,B項正確。患者同源染色體中的一條染色體上位點①發生了突變,另一條染色體上位點②發生了突變,若同源染色體的①和②位點間發生交換,可能會形成一條兩個位點都未發生突變的染色體,從而產生正常配子,C項正確。患者父母各有一條染色體上的一個位點發生突變,因此患者弟弟體細胞中一條染色體上最多只會有一個突變位點,D項正確。3.B解析某基因內含子中插入外源DNA使其結構發生改變,屬于基因突變,A項錯誤。農桿菌侵染特定植物的過程,也可能會插入到內含子中,所以可能會導致該植物基因的內含子發生改變,B項正確。如果基因沒有發生結構的改變,但是相同基因產生的前體mRNA剪除片段的差異可以產生不同產物,所以該基因產生的mRNA堿基序列不是唯一的,C項錯誤。生物吸收的外源DNA能夠穿過細胞膜,體現了細胞膜控制物質的進出不是絕對的,D項錯誤。4.A解析Per2基因屬于抑癌基因,正常細胞中該基因會表達以抑制細胞異常增殖。肝細胞和肌細胞均為體細胞,含有完整的基因組,Per2基因在正常狀態下可能進行基礎水平的轉錄,因此存在其轉錄產物,A項正確。抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖,或者促進細胞凋亡,這類基因一旦突變可能導致相應蛋白質活性減弱或失去活性,也可能引起細胞癌變。Period2(Per2)基因是一種抑癌基因,Per2基因高表達會抑制腫瘤發生,B項錯誤。胃癌細胞的形成涉及原癌基因和抑癌基因的突變,DNA已發生改變,C項錯誤。癌細胞分裂旺盛,無限增殖,細胞周期縮短,且凋亡受到抑制,D項錯誤。5.C解析基因突變具有多害少利性,但并非全部有害,如有些中性突變不影響性狀,A項錯誤。第508位缺少一個氨基酸,通常由對應3個連續堿基的缺失導致。若為替換,可能僅改變氨基酸種類,B項錯誤。CFTR蛋白因缺失氨基酸導致其空間結構發生改變,使其無法正常運輸Cl-,C項正確。RD磷酸化促進Cl-外流,胞內Cl-濃度降低,膜內側滲透壓應下降。Cl-外流使胞外滲透壓升高,水分外流稀釋黏液,D項錯誤。6.C解析對等互換后相應染色單體上的基因種類會發生改變(如A和a交換),堿基排列順序也可能會發生改變,A項正確。不對等互換會導致染色體片段的缺失或重復,產生的配子受精后,后代個體中可能出現染色體片段缺失或重復,B項正確。同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可實現基因重組,而不是姐妹染色單體之間,C項錯誤。互換過程涉及磷酸二酯鍵的斷裂與形成,因為互換時需要切斷和連接DNA片段,而DNA中連接核苷酸的化學鍵是磷酸二酯鍵,D項正確。7.D解析同源染色體間非姐妹染色單體的互換發生在減數分裂Ⅰ前期,因此Holliday連接體出現在減數分裂Ⅰ前期,應選減數分裂Ⅰ前期的細胞觀察Holliday連接體,A項正確。光學顯微鏡下可以觀察到染色體,但是該過程中染色體的大小、形態和長度并未發生改變,因此無法借助光學顯微鏡對非姐妹染色單體互換的結果進行觀察,B項正確。同源染色體之間互換的過程,存在DNA的斷裂和連接,會出現磷酸二酯鍵的斷裂和形成,C項正確。同源染色體非姐妹染色單體的DNA間的互換屬于基因重組,但生物變異的根本來源是基因突變,D項錯誤。關鍵能力提升練8.D解析原癌基因負責調控細胞周期,若異常激活會導致細胞癌變,因此“促癌基因”可能包含原癌基因,A項正確。基因表達過程中需mRNA傳遞遺傳信息(轉錄)、tRNA轉運氨基酸(翻譯)、rRNA參與組成核糖體,B項正確。通過題干可知,“miR-182”可能抑制小鼠“促癌基因”翻譯,減少“促癌基因”表達,C項正確。若“miR-182”失活,其對“促癌基因”的抑制作用解除,則“促癌基因”表達增強,腫瘤惡化,無法治療GBM,D項錯誤。9.答案(1)常染色體隱性遺傳(2)①無益也無害(或中性)(3)堿基的缺失(4)①⑥(5)Gghh、ggHh解析(1)分析題圖1,正常的父母生出了患病的女兒,“無中生有”為隱性,且女兒患病而父親表現為正常,說明該病為常染色體隱性遺傳病。(2)結合圖2DNA序列分析,丈夫的父親有①②兩個突變基因表現為正常,丈夫的母親含有一個①基因也表現為正常,丈夫只能從母親處獲得突變后的①基因,若從父親處獲得②基因,則患病丈夫與父親的基因型一致,應該表現為正常,所以患病丈夫從父母處獲得的均為①基因,即導致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父親有兩個突變基因但沒有患病,表明基因的某些突變對生物的影響是無

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