高中生物學(xué)必修二 基因突變與基因重組 一輪復(fù)習(xí)知識清單

高中生物學(xué)必修二基因突變與基因重組一輪復(fù)習(xí)知識清單一、基因突變：變異的根本來源（一）【核心概念】基因突變的定義與內(nèi)涵基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。這個概念需要從三個層面進行深度解析：第一，它發(fā)生在DNA分子水平上，屬于分子層面的變異，因此在光學(xué)顯微鏡下無法直接觀察；第二，它特指基因結(jié)構(gòu)的改變，而非整個DNA分子或染色體結(jié)構(gòu)的改變，這是區(qū)分基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異的關(guān)鍵【重要】【高頻考點】；第三，其結(jié)果是產(chǎn)生一個全新的基因（等位基因），改變了基因的“質(zhì)”，但通常不改變基因的“量”【3】【5】。（二）【實例分析】鐮狀細胞貧血的分子機理這是理解基因突變概念的經(jīng)典模型。其根本病因是控制血紅蛋白β鏈合成的基因中，一個堿基對發(fā)生了替換（A/T替換為T/A）。這一改變導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄出的mRNA上的密碼子由GAA變?yōu)镚UA，進而在翻譯過程中，血紅蛋白β鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸取代【非常重要】。一個氨基酸的改變直接導(dǎo)致血紅蛋白空間構(gòu)象異常，在氧分壓低時形成棒狀結(jié)構(gòu)，使紅細胞扭曲成鐮刀狀。該實例清晰地揭示了從DNA水平變化（基因突變）到蛋白質(zhì)水平變化（氨基酸序列改變），再到個體水平變化（性狀表現(xiàn)）的完整路徑【4】【9】。值得注意的是，雖然這是由點突變引起的疾病，但其導(dǎo)致的紅細胞形態(tài)變化卻可以在顯微鏡下觀察到，這成為判斷該遺傳病的一種直觀手段【9】。（三）【發(fā)生時機】基因突變的時間窗口基因突變并非隨機發(fā)生于任何時期，而是主要發(fā)生在DNA時，具體為細胞分裂的間期（即有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期）【基礎(chǔ)】。這是因為在DNA解旋進行的過程中，雙鏈結(jié)構(gòu)打開，穩(wěn)定性下降，更容易受到各種內(nèi)外因素的影響而發(fā)生堿基配對錯誤或化學(xué)結(jié)構(gòu)改變。這也解釋了為何致癌因子（如化學(xué)試劑、輻射）更容易作用于分裂旺盛的組織細胞【1】。（四）【外因誘導(dǎo)】誘發(fā)基因突變的三大因素導(dǎo)致基因突變的外來因素可分為三類，這是高考選擇題和簡答題的常見考查點【高頻考點】：1.物理因素：主要包括各種射線，如X射線、γ射線、紫外線等。這些射線能夠穿透細胞，直接損傷DNA分子，引起堿基結(jié)構(gòu)的破壞或斷裂。2.化學(xué)因素：主要包括亞硝酸、堿基類似物等化學(xué)物質(zhì)。它們可以通過改變堿基的化學(xué)結(jié)構(gòu)，或在DNA時替換正常堿基，從而引起配對錯誤。3.生物因素：主要指某些病毒（如Rous肉瘤病毒）。這些病毒的遺傳物質(zhì)可以整合到宿主細胞的DNA中，導(dǎo)致宿主細胞基因結(jié)構(gòu)的改變【9】【10】。（五）【本質(zhì)特征】基因突變的五大特點基因突變具有普遍性、隨機性、低頻性、不定向性和多害少利性，這是理解其在進化中作用的基礎(chǔ)【重要】。1.普遍性：基因突變在生物界中是普遍存在的，無論是病毒、原核生物還是真核生物，都可能發(fā)生基因突變【9】。2.隨機性：突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上，也可以發(fā)生在同一個DNA分子的不同部位【9】。3.低頻性：在自然狀態(tài)下，一個基因發(fā)生突變的頻率很低，一般在10^5到10^8之間。這是生物維持遺傳穩(wěn)定性的重要保障。4.不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，并且突變后的基因還可以發(fā)生回復(fù)突變。例如，控制小鼠毛色的基因可以突變?yōu)辄S色、灰色等多種等位基因【熱點】。這里需要特別強調(diào)的是，誘變因素（如輻射）只能提高突變頻率，而不能決定突變的方向，突變的方向是由基因本身和環(huán)境共同決定的，但在分子層面是不定向的【5】。5.多害少利性：大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，因為它破壞了生物體長期進化形成的協(xié)調(diào)統(tǒng)一性，往往導(dǎo)致某種功能的缺陷或喪失，如大多數(shù)遺傳病。但也有少數(shù)突變是中性的，或在一定條件下對生物體有利，如抗蟲性的出現(xiàn)【5】。（六）【影響鏈條】基因突變與生物性狀改變的關(guān)系這是一個極易混淆的難點，需要從多個層級進行辨析【難點】【高頻考點】。1.對蛋白質(zhì)氨基酸序列的影響：不同類型的突變影響范圍不同【3】。1.2.堿基替換：通常只改變突變所在位置的一個氨基酸（如果該氨基酸對應(yīng)的密碼子改變的話），甚至可能不改變氨基酸（因為密碼子具有簡并性）。但如果替換導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，則會導(dǎo)致翻譯提前終止，蛋白質(zhì)截短；如果替換使終止密碼子變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼子，則會導(dǎo)致肽鏈延長。2.3.堿基增添或缺失：這屬于移碼突變。除了極少數(shù)情況（如增添或缺失3個或3的倍數(shù)個堿基，導(dǎo)致插入或缺失一個或幾個氨基酸但不改變閱讀框外），大多數(shù)增添或缺失會導(dǎo)致突變位置之后的所有氨基酸序列發(fā)生改變，影響范圍更大，通常對蛋白質(zhì)功能的影響也更嚴(yán)重【3】。4.不改變生物性狀的原因：基因突變發(fā)生后，生物性狀未必改變，主要有以下幾種情況【重要】：1.5.密碼子的簡并性：突變后的密碼子與原來的密碼子編碼同一種氨基酸。2.6.隱性突變：如果突變是隱性的，在雜合子（Aa）狀態(tài)下，顯性基因（A）仍然可以控制原有性狀的表達。3.7.非編碼區(qū)突變：突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)（如內(nèi)含子、啟動子等非編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域），不直接導(dǎo)致蛋白質(zhì)氨基酸序列的改變【5】。4.8.不影響功能：突變雖然改變了氨基酸，但該氨基酸處于蛋白質(zhì)的非關(guān)鍵功能區(qū)域，不影響蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)和生物學(xué)活性。（七）【醫(yī)學(xué)延伸】細胞癌變與基因突變細胞癌變是基因突變積累導(dǎo)致的細胞失控增殖現(xiàn)象，是理論與實際結(jié)合的熱點【熱點】【重要】。1.癌變機理：細胞的癌變不是單一基因突變的結(jié)果，而是至少在一個細胞中發(fā)生56個基因突變累積導(dǎo)致的。這些基因主要分為兩類【10】：1.2.原癌基因：負責(zé)調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。它們發(fā)生突變或過量表達時，會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強，細胞分裂失控。2.3.抑癌基因：主要作用是抑制細胞不正常的增殖，或促進DNA損傷無法修復(fù)的細胞啟動凋亡。它們發(fā)生突變后，會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，對細胞分裂的抑制作用解除【10】。4.癌細胞的主要特征【基礎(chǔ)】：1.5.無限增殖：在適宜條件下，癌細胞可以無限分裂下去。2.6.形態(tài)改變：癌細胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，通常變?yōu)榍蛐危毎嗽龃螅速|(zhì)比例失調(diào)。3.7.易分散和轉(zhuǎn)移：由于細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞間的黏著性顯著降低，導(dǎo)致癌細胞容易在體內(nèi)到處游走、定居并形成新的癌灶，這是癌癥導(dǎo)致死亡的主要原因。二、基因重組：變異的豐富來源（一）【核心概念】基因重組的定義與發(fā)生范圍基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合【基礎(chǔ)】。與基因突變不同，基因重組不產(chǎn)生新基因，它改變的是基因的組合方式，即產(chǎn)生了新的基因型。從生物類型上看，基因重組主要發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中（減數(shù)分裂），但原核生物（如通過轉(zhuǎn)化、接合、轉(zhuǎn)導(dǎo)）以及基因工程中也存在基因重組現(xiàn)象【1】【6】。（二）【細胞機制】基因重組的兩種類型這是高考識圖題和遺傳題推導(dǎo)的基礎(chǔ)【高頻考點】。1.自由組合型：發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期。隨著同源染色體的分離，非同源染色體自由組合，位于非同源染色體上的非等位基因也隨之自由組合，進入不同的配子中。例如，一個基因型為AaBb的個體，如果兩對基因位于兩對同源染色體上，可以產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種比例相等的配子【1】。2.交叉互換型：發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期（四分體時期）。此時，同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，交換了對應(yīng)片段，導(dǎo)致染色單體上的基因（主要是位于交換片段上的等位基因）重新組合。這是形成配子多樣性的另一重要原因【1】【3】。（三）【核心辨析】基因突變與基因重組的全方位對比這是選擇題和簡答題中幾乎必考的內(nèi)容，必須清晰掌握【非常重要】。1.本質(zhì)區(qū)別：1.2.基因突變：改變基因本身的結(jié)構(gòu)（堿基序列），產(chǎn)生新基因（等位基因），屬于“質(zhì)”變。2.3.基因重組：不改變基因本身，只是將原有的基因重新組合分配，產(chǎn)生新的基因型，屬于“組合”或“量”變（在組合方式上）【3】。4.發(fā)生時期：1.5.基因突變：主要發(fā)生在DNA時（有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂前的間期）。2.6.基因重組：只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中（減I后期和前期）。7.發(fā)生機制：1.8.基因突變：堿基對的替換、增添、缺失。2.9.基因重組：非同源染色體自由組合、同源染色體非姐妹染色單體交叉互換。10.發(fā)生可能：1.11.基因突變：可能性極小（低頻性）。2.12.基因重組：在有性生殖中非常普遍。13.適用范圍：1.14.基因突變：所有生物（包括病毒）均可發(fā)生。2.15.基因重組：真核生物有性生殖過程，以及某些原核生物和基因工程操作中【6】。16.生物學(xué)意義：1.17.基因突變：生物變異的根本來源，為進化提供最初原材料。2.18.基因重組：生物變異的重要來源，是形成生物多樣性的重要原因之一，為進化提供極其豐富的原材料【1】。（四）【疑難辨析】幾組易混淆概念的深度拆解1.“互換”事件的辨析：同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，發(fā)生在等位基因之間，屬于基因重組；而非同源染色體之間的片段互換，發(fā)生在非等位基因之間，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位【3】。2.“缺失”事件的辨析：基因內(nèi)部若干堿基對的缺失，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，屬于基因突變；染色體上若干基因的缺失，導(dǎo)致染色體片段丟失，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失【3】。3.姐妹染色單體上基因不同的原因辨析【難點】：1.4.如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因，則一定是基因突變的結(jié)果（因為有絲分裂不發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換）。2.5.如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因，則有兩種可能：一是間期DNA時發(fā)生了基因突變；二是減I前期發(fā)生了交叉互換【5】。6.基因重組的特殊情形：在自然條件下，原核生物一般不進行典型的有性生殖，因此通常不發(fā)生基因重組。但存在特例，如肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實驗，R型細菌從環(huán)境中吸收S型細菌的DNA并整合到自身基因組中，實現(xiàn)了基因重組。此外，人為的基因工程操作，其原理也是基因重組【5】【6】。三、變異類型的實驗探究與綜合應(yīng)用（一）【科學(xué)方法】可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷這是將理論知識應(yīng)用于實際問題解決的核心能力【熱點】。1.判斷依據(jù)：核心在于遺傳物質(zhì)是否改變。由環(huán)境因素（如光照、溫度、水肥）引起的性狀改變，只要遺傳物質(zhì)沒有改變，就是不可遺傳的變異；只有遺傳物質(zhì)發(fā)生改變的變異才是可遺傳的變異。2.實驗設(shè)計思路【重要】：1.3.雜交實驗法：讓變異性狀個體與具有原有性狀的個體（或與自身）進行交配，觀察后代是否出現(xiàn)該變異性狀。如果后代中出現(xiàn)相同變異性狀，且能穩(wěn)定遺傳，則為可遺傳變異；如果后代性狀恢復(fù)為原有類型，則為不可遺傳變異。2.4.同種環(huán)境培養(yǎng)法：將變異個體和無性繁殖（如扦插、分株）得到的后代，與正常個體一起種植在相同的環(huán)境條件下，觀察性狀表現(xiàn)。如果變異能夠持續(xù)出現(xiàn)，則為可遺傳變異；如果不再出現(xiàn)，則為環(huán)境引起的不可遺傳變異。（二）【實驗探究】基因突變與基因重組的判斷策略在遇到具體問題時，如何通過實驗和觀察判斷變異類型？1.顯微鏡觀察法：1.2.染色體變異：在光學(xué)顯微鏡下可以觀察到染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變。2.3.基因突變與基因重組：在光學(xué)顯微鏡下無法直接觀察到，需要通過遺傳學(xué)分析【5】。4.自交與測交法（針對可遺傳變異）：1.5.如果一個變異個體自交后代出現(xiàn)新的性狀組合（如黃色圓形自交后代出現(xiàn)綠色皺縮），且這些組合符合自由組合定律的比例，則變異很可能是基因重組的結(jié)果。2.6.如果一個變異個體自交后代出現(xiàn)前所未有的新性狀（如原本只產(chǎn)紅色花的植株自交后代出現(xiàn)白花），且該性狀可以穩(wěn)定遺傳，則說明發(fā)生了基因突變。7.結(jié)合細胞分裂圖像判斷：1.8.在細胞分裂圖像中，如果姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因，需要根據(jù)分裂方式判斷（前文已述）。2.9.如果圖像顯示同源染色體正在進行交叉互換，則該細胞正在發(fā)生基因重組【2】。（三）【綜合考向】基因突變和基因重組的解題要點與易錯警示1.審題關(guān)鍵：1.2.關(guān)注“根本原因”與“直接原因”：如鐮狀細胞貧血的根本原因是基因突變，直接原因是血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。2.3.注意“新基因”與“新性狀”的區(qū)別：基因突變產(chǎn)生新基因，但未必產(chǎn)生新性狀；基因重組不產(chǎn)生新基因，但能產(chǎn)生新的性狀組合【5】。3.4.明確“所有生物”與“真核生物”的適用范圍：涉及病毒、細菌的變異，只能考慮基因突變，不能考慮基因重組（除非特指轉(zhuǎn)化等特殊情況）。5.常見易錯點總結(jié)【5】：1.6.誤以為基因突變一定會導(dǎo)致性狀改變：忽略了密碼子簡并性、隱性突變、非編碼區(qū)突變等情況。2.7.誤以為基因突變的方向由誘變因素決定：誘變因素只能提高突變頻率，不能決定突變方向。3.8.誤以為原核生物不發(fā)生基因重組：忽略了細菌的轉(zhuǎn)化、接合等特殊基因重組方式。4.9.誤以為姐妹染色單體上基因不同一定是基因突變：在減數(shù)分裂中，也可能是交叉互換導(dǎo)致的。5.10.誤以為基因突變改變了基因的位置或數(shù)目：基因突變只改變基因的結(jié)構(gòu)（堿基序列），不改變基因在染色體上的位置和數(shù)目【5】。6.11.混淆“交叉互換”與“易位”：前者是同源染色體間、等位基因間的事件，屬于基因重組；后者是非同源染色體間、非等位基因間的事件，屬于染色體變異【3】。7.12.忽視病毒變異的特殊性：病毒（如噬菌體、HIV）沒有細胞結(jié)構(gòu)，不進行分裂，其變異也屬于基因突變范疇（廣義的突變包括基因突變和基因重組，但病毒自身的變異主要指其基因組核酸序列的改變，即基因突變）。（四）【學(xué)科交叉】與進化觀的深度鏈接基因突變和基因重組是生物進化理論的重要基石【重要】。1.提供原材料：突變（包括基因突變和染色體變異）和基因重組為生物進化提供了最初的可遺傳變異原材料。其中，基因突變是生物變異的根本來源，因為它能產(chǎn)生全新的基因；基因重組是生物變異的重要來源，它極大地豐富了種群基因庫中基因的組合類型【1】。2.進化的方向：這些可遺傳變異本身是不定向的（突變隨機發(fā)生，重組隨機組合），但自然選擇是定向的。自然選擇通過保留適應(yīng)環(huán)境的變異類型，淘汰不適應(yīng)環(huán)境的變異類型，從而定向改變種群的基因頻率，最終決定生物進化的方向。3.物種形成：當(dāng)種群的基因庫發(fā)生顯著改變，并且出現(xiàn)生殖隔離時，新物種就形成了。在這個過程中，突變和基因重組提供了最初的差異，自然選擇使差異累積，隔離則阻止了基因交流，最終鞏固了這些差異【1】。（五）【實踐應(yīng)用】育種學(xué)中的底層邏輯基因突變和基因重組的原理被廣泛應(yīng)用于生產(chǎn)實踐【熱點】。1.誘變育種（基于基因突變）：1.2.原理：利用物理（如輻射）、化學(xué)（如秋水仙素、EMS）因素誘導(dǎo)生物發(fā)生基因突變，從中選擇符合人們需要的變異類型。2.3.優(yōu)點：可以提高突變頻率，產(chǎn)生新基因，創(chuàng)造新性狀。3.4.缺點：突變不定向，需要處理大量材料，且有利突變少，工作量大。5.雜交育種（基于基因重組）：1.6.原理：通過雜交將同種生物不同個體的優(yōu)良基因組合在一起，再經(jīng)過自交選擇，獲得純合穩(wěn)定遺傳的新品種。2.7.優(yōu)點：目的性強，操作簡單（相對于基因工程），可以將多個優(yōu)良性狀集中于同一個體。3.8.缺點：育種年限長，不能產(chǎn)生新基因，只能利用已有的基因進行重組【5】。9.基因工程育種（廣義基因重組）：1.10.原理：按照人們的意愿，將一種生物的某種基因提取出來，加以修飾改造，然后導(dǎo)入另一種生物的細胞中，使之定向表達。其本質(zhì)是實現(xiàn)了跨物種的基因重組。2