從羅馬Ⅴ診斷標準看兒童功能性便秘及相關排便障礙的診治總結2026

從羅馬Ⅴ診斷標準看兒童功能性便秘及相關排便障礙的診治總結2026羅馬Ⅴ兒童下消化道及膽道腸-腦互動異常（disordersofgut-braininteraction，DGBI）不再以“0~4歲”和“兒童或青少年”作為一級分類，而是按照解剖區域和癥狀模式組織為腹痛相關障礙、排便及肛門直腸障礙、不適相關障礙和膽道相關障礙［1］。這種調整使兒科分類與成人DGBI體系更易銜接，但兒童版仍需保留發育階段、如廁訓練、照護者報告、學校環境和家庭互動等兒科語境，不能簡單套用成人標準。本文對羅馬Ⅴ條目的解讀基于Drossman等［2］關于羅馬Ⅴ修訂過程，Palsson等［3］關于羅馬Ⅴ成人和兒科診斷問卷的文章以及DiLorenzo等［1］2026年發表在Gastroenterology的兒童下消化道及膽道DGBI文章。涉及“刪除糞便堵塞馬桶”“加入用力排便”“大便失禁僅適用于已完成如廁訓練者”等具體改動時，均以羅馬Ⅴ兒童下消化道和膽道章節中H2a功能性便秘的診斷標準及justification段落為主要依據［1］。H2a、H2b、H2c為羅馬Ⅴ兒童下消化道及膽道DGBI章節中排便或肛門直腸障礙相關條目的原文標識［1，4-5］。1功能性便秘的流行病學與疾病負擔便秘是兒童常見問題。基于羅馬Ⅳ標準的美國代表性樣本研究顯示，兒童DGBI較常見，并與生活質量下降相關，其中FC是常見診斷之一［6］。兒童便秘患病率在不同國家、研究方法和診斷標準之間差異較大，平均或中位患病率約為10%~14%，多數無明確器質性病變基礎［7-8］。FC的影響并不限于排便次數減少。患兒可出現排便疼痛、肛裂、糞便嵌塞、溢出性大便失禁、腹痛、腹脹、食欲下降和尿路癥狀。長期未控制的癥狀會導致回避如廁、學校功能受損、家庭壓力增加，并形成“排便疼痛、忍便、糞便潴留、更疼痛”的惡性循環［9-13］。因此，臨床管理目標應同時包括無痛排便、糞便潴留解除、生活質量改善和家庭應對能力提升。2功能性便秘的發病機制兒童FC通常由多因素共同作用。最關鍵的臨床維持環節是干硬糞便或排便疼痛導致主動忍便；忍便使糞便在結直腸停留時間延長，水分進一步被吸收，糞便更硬，后續排便疼痛加重，從而形成持續循環［1，9-13］。長期糞便潴留可導致直腸擴張、直腸敏感性下降和溢出性大便失禁。除行為因素外，DGBI、腸道動力改變、內臟感覺調節異常、心理應激、如廁訓練方式、學校如廁回避、家庭反應及部分共病狀態也可參與癥狀的發生和維持。兒童FC與成人出口梗阻或盆底失協調并不完全等同；兒童肛門直腸測壓、球囊排出試驗或結腸傳輸檢查的結果應結合年齡、配合度和臨床背景解讀，避免把檢查結果機械等同于病因［11-13］。在無報警征象的典型FC中，肛門直腸測壓、球囊排出試驗和結腸傳輸研究通常不改變一線階梯化管理。它們主要用于診斷不清、治療抵抗、擬進行侵入性治療或存在報警征象時的進一步評估。3羅馬Ⅴ相關診斷與鑒別要點3.1H2a功能性便秘羅馬Ⅴ兒童FC診斷的核心不是單純“排便次數少”，而是滿足癥狀條目、時間窗和排除邊界。診斷前至少1個月內須出現以下至少2項，同時經適當評估后癥狀不能被其他醫學狀況充分解釋，并且不符合腸易激綜合征（irritablebowelsyndrome，IBS）診斷標準［1］。（1）平均每周排便≤2次；（2）平均每周至少1次大便失禁（僅限已完成如廁訓練者）；（3）有忍便姿勢、用力排便或不當忍便病史；（4）有排便疼痛或糞便硬結病史；（5）直腸內存在大量糞塊；（6）有巨大糞塊病史。糞便硬結可參考布里斯托大便性狀評分1或2型；嬰幼兒應結合布魯塞爾嬰幼兒大便性狀評分、照護者觀察、排出費力程度及糞便實際軟硬度綜合判斷，避免把母乳喂養嬰兒“排便間隔延長但糞便仍軟”的情況誤判為FC［1，5，14］。腹痛可伴隨便秘出現，但并非FC診斷必需條件。若腹痛為主導癥狀，且排便后緩解或與排便頻率、糞便性狀改變密切相關，應考慮IBS等腹痛相關DGBI，而不是僅以FC解釋全部癥狀［1，10］。3.2特別關注項目一：H2b非潴留性大便失禁（functionalnonretentivefecalincontinence，FNRFI）FNRFI是指已完成如廁訓練的兒童在社會文化背景不適當的地點排便，缺乏糞便潴留證據，且大便失禁不能由其他醫學狀況解釋［1，15］。其臨床意義在于必須與便秘相關溢出性大便失禁區分：后者常伴大量糞塊、直腸擴張和便秘病史，處理重點是清除嵌塞和維持通便；FNRFI則更強調教育、非責備性溝通、如廁計劃、排便日記、獎勵系統以及心理行為問題評估［15］。確認“無糞便潴留證據”不應只依賴某一次體檢未觸及糞塊。較穩妥地判斷至少包括：病史中缺乏長期憋便、巨大糞塊和反復嵌塞；體格檢查腹部和恥骨上區無明顯糞塊、肛周無持續溢便污染；必要時結合直腸指檢、超聲或影像學檢查。若存在潴留證據，應優先按FC及溢出性失禁處理。臨床溝通中應避免將FNRFI解釋為“故意不聽話”；若合并注意缺陷或多動、焦慮、家庭沖突或學校壓力，應納入綜合評估［15］。3.3特別關注項目二：H2c嬰兒排便困難嬰兒排便困難（infantdyschezia）常見于9月齡以下嬰兒，典型表現為排軟便前反復用力、哭鬧、面部發紅或明顯不適，可成功或未成功排便，但通常無便秘、體重增長不良、嘔吐、血便或其他系統性異常［1，14］。其本質多為嬰兒尚未學會在用力排便時同步放松盆底和肛門括約肌。治療重點是向照護者解釋其年齡相關性、良性、自限性特點，避免頻繁直腸刺激、灌腸或不必要瀉藥。若便質變硬、排便頻率明顯下降、生長受損、明顯腹脹、膽汁性嘔吐、血便、發熱、持續嚴重哭鬧或癥狀持續至較大月齡，則需跳出“嬰兒排便困難”診斷，重新評估是否存在FC、肛門直腸畸形、感染、食物過敏或其他器質性疾病［1，14］。4羅馬Ⅳ與羅馬Ⅴ關于兒童FC的主要變化羅馬Ⅳ將兒童功能性胃腸病按新生兒或幼兒和兒童或青少年進行年齡分層；羅馬Ⅴ則將下消化道及膽道DGBI統一納入按區域和癥狀模式組織的框架［1，4-5］。就FC而言，羅馬Ⅴ不再以年齡作為一級分類，而是形成全年齡段兒童可使用的一組診斷標準，同時通過注釋說明“溢糞”僅適用于已完成如廁訓練者［1］。羅馬Ⅴ對FC診斷條目的文字進行了更精確的操作化改進：將“至少每周1次”改為“過去1個月內出現”，以適配問卷和臨床表現；刪除“年齡≥4歲”限制；在憋便相關條目中加入“用力排便”，以避免照護者將忍便誤認為排便用力；將“過度自愿克制排便”修改為更易理解的“不當忍便”；同時用布里斯托大便性狀評分和布魯塞爾嬰幼兒大便性狀評分界定“硬便”，并刪除“糞便堵塞馬桶”這一受潔具規格影響較大的描述［1，3］。見表1。5臨床評估路徑多數兒童FC可根據病史和體格檢查作出積極診斷。積極診斷并不等于完全不做鑒別，而是指在無報警征象、癥狀模式典型且體格檢查支持的情況下，不必將所有患兒推進全套影像、內鏡、核素傳輸或動力學檢查。病史應包括胎糞排出時間、起病年齡、排便頻率、糞便性狀、排便疼痛、憋便姿勢、大便失禁、腹痛腹脹、飲食和飲水、如廁訓練、學校如廁環境、藥物史、神經系統癥狀、泌尿系統癥狀及家族史［11-13］。體格檢查應關注生長曲線、腹部糞塊、肛周裂口或畸形、腰骶部皮膚改變和下肢神經體征。直腸指檢應選擇性使用：在典型FC且無報警征象時并非每例必需；當需要評估糞便嵌塞程度、肛門位置和張力，或病史與體征不一致、存在報警征象、治療效果不佳時，再結合兒童年齡、配合度和創傷風險謹慎進行［11-13］。腹部X線片不推薦作為常規診斷工具，因為其診斷價值有限；僅在病史和體格檢查不能可靠獲得、需評估機械性梗阻，或在手術、侵入性治療前了解結腸擴張情況時考慮使用［11，16］。結腸傳輸試驗、肛門直腸測壓、直腸活檢、鋇劑灌腸及結腸測壓應保留給診斷不清、存在報警征象或治療抵抗病例。報警征象包括出生后48h后仍未排胎糞、出生后1個月內即出現嚴重便秘、生長遲緩、膽汁性嘔吐、明顯腹脹、發熱、血便（非肛裂解釋）、神經系統異常、肛門位置異常、腰骶部異常體征、甲狀腺疾病或乳糜瀉線索等。出現報警征象時，應先排除Hirschsprung病、肛門直腸畸形、脊髓病變、乳糜瀉、甲狀腺功能減退和其他器質性疾病［11-13］。6治療策略6.1功能性便秘的階梯化治療FC治療應包括解釋教育、行為干預、清除糞便嵌塞、維持治療和逐步減量停藥。教育和去污名化是第一步：需向家庭說明FC常見、可治療，但治療需要時間；同時指導識別忍便行為，避免責備或懲罰［11-13］。見表2。存在糞便嵌塞時應先解除嵌塞。根據歐洲兒科胃腸病學、肝病學和營養學會及北美兒科胃腸病學、肝病學和營養學會（ESPGHAN/NASPGHAN）建議，口服聚乙二醇（polyethyleneglycol，PEG）可用于解除嵌塞，常用范圍為PEG33501.0~1.5g/（kg·d），連續3~6d；灌腸也可用于清除嵌塞。研究顯示兩種方案短期療效相近，但口服PEG更易出現一過性水樣便或大便失禁，具體選擇應結合年齡、可接受性、臨床場景、禁忌證和當地藥品說明書［11，17-20］。解除嵌塞后應立即進入維持治療，首選PEG；常用起始劑量約0.4g/（kg·d），劑量范圍可在0.2~0.8g/（kg·d）內根據糞便性狀和排便頻率調整。若PEG不可獲得或不能耐受，可選擇乳果糖等滲透性瀉藥；對軟化劑治療反應不足者，可在專科評估下短期合并番瀉葉或比沙可啶等刺激性瀉藥［21］。維持治療通常需持續至少2個月；只有當癥狀穩定、無疼痛排便、無糞便潴留并已建立規律排便后，才考慮逐步減量，避免過早停藥導致復發［11-13］。行為干預包括規律如廁、餐后5~10min坐廁、腳部支撐、排便日記和獎勵系統。單純增加纖維或飲水至超過正常推薦量不能替代通便治療；目標是維持適齡正常攝入、避免飲食極端限制，并建立無痛排便經驗［11-13］。新型藥物方面，利那洛肽已有6~17歲兒童FC隨機對照試驗證據，并已獲美國FDA批準用于6~17歲兒童功能性便秘，推薦劑量為72μg每日1次［22-23］。但在非美國地區或具體醫療機構內，兒科適應證、可及性和審批狀態可能不同；臨床使用應遵循當地藥品說明書、監管批準范圍和專科醫師個體化評估，不能把隨機對照試驗（RCT）證據直接等同于所有地區的常規推薦。6.2難治性便秘的處理對規范教育、行為干預、足量維持瀉藥治療后癥狀仍持續并明顯影響生活質量者，應考慮難治性便秘。NASPGHAN神經胃腸動力委員會建議將其作為需要更有針對性評估和復雜管理的臨床狀態，可能需要兒科神經胃腸動力、心理、營養、盆底治療和外科團隊參與［24-25］。難治病例應首先核查依從性、劑量、清糞是否充分以及是否存在持續糞便潴留，而不是直接升級至侵入性檢查或手術。隨后可根據病史和體征評估甲狀腺疾病、乳糜瀉、Hirschsprung病、脊髓病變、結腸傳輸異常或肛門直腸功能異常。盆底物理治療在部分兒童中優于標準治療［26］；經肛灌腸、肛門直腸生物反饋、肛內肉毒毒素注射、順行性灌腸或神經調控等方案僅適用于經專科評估的重癥或治療抵抗病例［25-29］。6.3特別關注項目的處理要點FNRFI治療以解釋、非責備性管理、固定坐廁、排便日記和獎勵系統為核心；若6個月仍無改善，或合并明顯注意缺陷、多動、焦慮、家庭沖突或學校適應問題，應轉診兒科消化、泌尿或心理行為相關專科進一步評估［15］。瀉藥不是FNRFI的常規治療，除非合并FC或有糞便潴留證據。嬰兒排便困難通常僅需照護者教育和觀察，重點是解釋嬰兒需要學習在用力時放松盆底，避免直腸刺激、反復灌腸和不必要瀉藥。若糞便