神經外科醫師晉升副主任醫師高職稱病例分析專題報告（橋小腦角區原發性惡性外周神經鞘瘤）

神經外科醫師晉升副主任醫師高職稱病例分析專題報告橋小腦角區原發性惡性外周神經鞘瘤診治病例分析1.病歷摘要1.1臨床資料男，49歲；因“左耳聽力下降、進行性加重1年，左面部麻木、疼痛伴口角歪斜20余d，左眼視力下降伴眼球凸出、眼瞼閉合不全1周”入院。查體：神志清楚，左面部深、淺感覺均減退；左眼視力0.04，視野全盲，左側角膜反射消失，左眼下瞼外翻，眼瞼閉合不全；示齒口角右偏，伸舌左偏；左耳重度混合性聾，聲音嘶啞，偶有飲水嗆咳。四肢肌力Ⅴ級，肌張力正常。左側指鼻試驗陽性。頭部MRI檢查（圖1）：左側橋小腦角區2.17cm×2.12cm×2.06cm異常信號影，邊界欠清晰，T1WI等信號，T2WI及Flair為高及低信號，左側聽神經增粗，左側內聽道擴大，增強掃描見明顯不均勻強化，腦干及小腦見片狀水腫，腦干及第四腦室受壓變形、移位，幕上腦室稍增大。術前診斷：左側橋小腦角區占位性病變，考慮聽神經瘤。擇期全麻下經乙狀竇后入路行橋小腦角區病變切除術。術中于小腦外側深部可見腫瘤呈灰紅色，邊界不清，與周圍腦組織明顯粘連，質地較硬韌，部分腫瘤侵入內聽道，三叉神經、展神經、面聽神經及后組腦神經受壓明顯并部分包繞。顯微鏡下腫瘤組織全切除。1.2病理檢查病理診斷：惡性外周神經鞘瘤（malignant

peripheral

nerve

sheath

tumor，MPNST），WHOⅣ級。組織學檢查：腫瘤細胞多為梭形，核多為圓形，空泡狀，核仁大而清楚，核分裂象多見，胞質豐富，均質紅染，細胞密集成片，廣泛地圖樣壞死。免疫組化：S100、Vimentin、p53及CD34陽性，EMA偶見陽性，GFAP、CgA、HMB45、Oligo均為陰性，Ki-67約50%。1.3預后及復發術后病人左面部疼痛較前明顯減輕，但拒絕行放化療，3個月后因左面部疼痛加重、吞咽困難再次入院。復查MRI：左側橋前池及顳骨巖部不規則影，考慮腫瘤復發；C1椎體水平椎管內略偏右異常強化結節，考慮腫瘤轉移。病人拒絕再次手術及放化療遂出院。

2.討論2.1疾病特點MPNST是一種起源于間充質細胞、累及外周神經的高度惡性軟組織腫瘤，主要分布于頭頸部、軀干、四肢、臀部等外周神經分布的區域。原發性中樞神經系統MPNST極罕見。2018年1月至今本院共收治顱內及椎管內神經鞘瘤近300例，確診為原發性MPNST僅此一例，發病率約為0.3%。本例病人無神經纖維瘤病史及放療史，這兩種可誘發MPNST發生的高危因素，術前檢查未發現體表局部包塊，術后椎管MRI未見異常，增加臨床診斷難度。2.2臨床特征及診斷橋小腦角區MPNST與良性前庭神經施萬細胞瘤的臨床癥狀及影像學表現十分相近，但MPNST病人受損神經范圍更廣且癥狀更明顯，病情進展更迅速。MRI可見腫瘤形狀不規則，與周圍組織邊界欠清晰，瘤周水腫嚴重。MPNST具侵骨性，常有明顯骨質破壞，因此，橋小腦區腫瘤病人術前應常規行顳骨CT。此外，本例術中發現腫瘤范圍較影像學表現更廣泛，與周圍腦組織粘連較重，包繞多根腦神經生長，侵襲性高，進一步提示腫瘤惡性可能。2.3病理特征MPNST誤診率極高，確診依靠病理檢查，免疫組化是主要診斷依據。蘇木精-伊紅染色特點為梭形腫瘤細胞呈“大理石樣”致密區與疏松區交替，束狀或漩渦狀排列。腫瘤成分內無神經節細胞。S-100是初發MPNST的特征性蛋白，但當腫瘤復發或惡性程度較高時，S-100陽性率明顯降低。高級別MPNST常表達p53。此外，CD34陽性提示瘤內存在異質細胞成分。SMARCB1失表達在MPNST發生、發展中起重要作用，分子靶向治療和基因治療是未來研究方向。2.4治療及預后目前，手術仍是顱內MPNST的首選治療方案，但由于該病罕見且呈散發趨勢，尚無成熟臨床治療方案。術后輔以放療有助于延緩腫瘤復發并提高生存率。手術全切以及術后放療可延長病人生存時間。伽瑪刀立體定向治療可作為術后輔助手段，減小殘存腫瘤體積。MPNST對化療敏感性尚有爭議。針對顱內MPNST，即使達到顯微鏡下和影像學上腫瘤全切，仍易復發及早期轉移，