高三生物復習講義：人類遺傳病

第25課時人類遺傳病

課程標準解讀

1.舉例說明人類遺傳病的檢測和預防。2.活動：調查常見的人類遺傳病、并探討其預

防措施。

考點一人類遺傳病

必備知識梳理?夯基班

1.概念：由于遞地反改變而引起的人類疾病。

2.人類常見遺傳病的特點、類型及實例（連餞）

特點類型實例

①由多對等位基因a.單基因遺I.原發性高

控制傳病血壓

②由一對等位基因II.色盲

控制III.21三體綜

b.多基因遺

③由染色體結構或合征

傳病

數目異常引起IV.白化病

④遵循孟德爾遺傳V.狷叫綜合征

規律C.染色體異

H.抗維生素D

常遺傳病

⑤群體中發病率高佝僂病

答案：①⑤一b—I②④-—a—II、IV、VIIIKV

3.不同類型人類遺傳病的特點

遺傳病類型遺傳特點

①男女患病概率相等；

顯性

②連續遺傳

常染色體遺傳

①男女患病概率相等；

隱性

②隱性純合發病，隔代遺傳

①患者女性紅男性；

顯性②連續遺傳;

伴X染色遺傳

③男患者的母親和女兒一定患病

隱性①患者男性立女性；

②有交叉遺傳現象;

③女患者的父親和兒子一定患病

伴Y染色體遺傳具有“男性代代傳”的特點

①常表現出家族聚集現象；

多基因遺傳病②易受環境影響；

③在群體中發病率較高

染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產

I辨析與表達?

（1）攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病。（X）

（2）單基因突變可以導致遺傳病。（J）

（3）苯丙酮尿癥、原發性高血壓、哮喘屬于多基因遺傳病。（X）

（4）不攜帶致病基因的人不會患遺傳病。（X）

（5）（必修2P92”問題探討”）有人認為“人類所有的疾病都是茶因病”，這種觀點準確

嗎？舉例說明。

提示：不準確，如許多病原體引起的傳染病不屬于基因病。

核心素養達成?破考向

考向1結合人類遺傳病的類型與特點考查生命觀念與科學思維

1.（2023?江蘇卷）由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有

自身免疫病。下列相關敘述錯誤的是（C）

A.病因主要是母親的卵母細胞減數分裂時染色體不分離

B.通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產前診斷

C.患者性母細胞減數分裂時聯會紊亂不能形成可育配子

D.降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀

解析：唐氏綜合征患者患病的主要原因是患者的親本（主要是母親）在減數分裂的過程中

出現異常，常染色體21號染色體在減數第一次分裂的后期沒有分別移向細胞兩極，而是移

向了細胞的一極，或者是減數第二次分裂的后期著絲粒斷開之后姐妹染色單體沒有移向細胞

兩極，以至于產生了含有兩條21號染色體的卵細胞，而后參與了受精，A正確；染色體數

目變異可以通過顯微鏡進行觀察，唐氏綜合征患者的體捆胞中含有三條21號染色體，可通

過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產前診斷，B正確；患者含有三條21號染色體，

其性母細胞減數分裂時這三條21號染色體隨機分開，因而能形成可育配子，C錯誤；由題

意可知，唐氏綜合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀，

D正確。

2.（2022?浙江卷）各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。下列敘述正確的是

B)

語

疑染色體異常遺傳病

？

博

眼

出生青春期成年

A.染色體病在胎兒期高發可導致嬰兒存活率下降

B.青春期發病風險低更容易使致病基因在人群中俁留

C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因

D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發，隱性遺傳病在成年期高發

解析：染色體病在胎兒期高發可導致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概

率大大降低，保證了嬰兒的存活率，A錯誤；青春期發病風險低，因此更容易使致病基因在

人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發病率較低，從胎兒期到出生后

一段時間內多基因遺傳病的發病率逐漸升高，因此部分早期胎兒含有多基因遺傳病的致病基

因，C錯誤；圖示只是研究了染色體異常遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病在人體不同

發育階段的發病風險，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳物，D錯誤。

考向2圍繞遺傳病系譜圖考查科學思維

3.（2024?重慶卷）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結

合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（A）

I

n.△名艇濫

in

A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳

C.伴X染色體隱性遺傳D.伴X染色體顯性遺傳

解析：圖中患病男子的父親不患病，說明不是伴Y染色體遺傳，則可能是常染色體遺

傳病或伴X染色體遺傳相，該罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，推測患病男性的

致病基因可能只來自母親，因此該遺傳方式可能性最小的應該是常染包體隱性遺傳，A正確。

考向3結合電泳圖和遺傳系譜圖考查科學思維

4.下圖為某家族中甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，其中一種病的致病基因位于X染

色體上。研究人員對圖1中的I-4、11-1、11-2、HI-1的兩對致病基因進行電泳分離，結果

如圖2。若甲病在男性中的發病率為0.01,下列敘述錯誤的是（D）

□O正常男女

□O乙病男女

Q甲病女

■甲、乙病男

①

②

③

④

圖2

A.乙病為伴X染色體顯性遺傳病，I-3和1-4所生女兒一定患病

B.該系譜圖中1-1和II-3兩對致病基因電泳后得到的條帶數最多

C.若川-1與一個正常男性結婚，則生出患病兒子的概率為1/44

D.將1-2和H-2的兩對致病基因進行電泳分離，得到的條帶相同

解析：根據題意和圖示分析可知，I-1和I-2不患甲病，而他們有一個患甲病的女

兒，說明甲病是常染色體隱性遺傳病，用A/a來表示相關基因；根據題干信息“其中一種病

的致病基因位于X染色體上“，可知乙病是伴X染色體遺傳病，用B/b來表示相關基因，

由I-1患乙病但其兒子II-2正常可知乙病是伴X染色體顯性遺傳病，可推知I-4的基

因型為aaXBY,I-3的其因型為A_XbXb,所生女兒一定患乙病，A正確。根據I-4的

基因型(aaXBY)和H—1的基因型30^X9可知，條帶由上到下依次對應a、A、B、b基因，

故I-l和II-3的基因型均為AaXBxb,含有四種基因，電泳后得到的條帶數最多，B正

確。從圖2可知，川一1的基因型是AaXbX,甲病在男性中的發病率是0.01,即aa=001,

a=0.1,A=0.9,正常男性Aa(甲病攜帶者)的概率=2X0.1X0.9*2X0.1X0.9+0.900.9)=

2/11,正常男性關于乙病的基因型為XbY,二人生出的孩子不患乙病，故生出患病兒子的概

率是2/11X1/4X1/2=1/44,(2正確。I-2和II-2都不患甲病，【一2的基因型為AaXbY,

據圖2電泳條帶圖可知，！1一2的基因型是AAXbY,二者電泳得到的條帶不相同，D錯誤。

/方法規律k-----------------------------------1

用集合理論解決兩病概率計算問題

1.當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率分析如下：

患甲病概率為小、①/患乙病概率為〃

@\X)

不患甲病概率為不患乙病概率為(l-n)

④

2.根據序號所示進行用乘得出相應概率，再進一步拓展如下表:

序號類型計算公式

患甲病概率為根不患甲病概率為1—小

己知

患乙病概率為〃不患乙病概率為1一〃

?同時患兩病概率nm

②只患甲病概率77/（1-〃）

③只患乙病概率〃（1—III）

不患病概率（1一〃）（1一⑼

拓展患病概率①+②+③或1一④

求解只患一種病概率②+③或「(①+④)

考點二遺傳病的檢測、預防及調查

(2)調查內容

調查目的發病率遺傳方式

調查對象自然人群患者家系

結果計算發病率=(患病人數/調查總人分析基因的顯隱性及所在染色體的類

或分析數)X1(K)%型

考慮年齡、性別等因素，群體足

注意事項明確正常人和患者的表型

夠大，隨機取樣調查

2.遺傳病的檢測和預防

手段主要包括遺傳咨詢和產前診斷

I辨析與表達.

（1）調查高度近視（600度以上）在人群中的發病率應在數量足夠大的人群中隨機調查。

（2022?江蘇卷）（V）

（2）孕婦血液中的cffDNA（胎兒DNA）可以用于某些遺傳病的產前診斷。（V）

（3）通過孕婦產前診斷，可降低21三體綜合征的發病率。（V）

（4）遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療。（X）

（5）性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷。（X）

（6）羊水檢查一定可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。（X）

（7）（必修2P93“探究,實踐”）調查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型在選擇上有什么要

求？

提示：調查時，最好選擇群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高

度近視等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。

核心素養達成,?破考向

考向1圍繞調查人群中的遺傳病考查科學探究

1.（2025.四川成都模擬）某研究性學習小組利用假期進行社會實踐，調查人群中的遺傳病,

下列相關敘述錯誤的是（B）

A.該小組調查時應選擇群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲

B.該小組調查發病率時應選擇在多個患者家系中進行取樣

C.該小組可通過增加調查對象減小誤差

D.研究紅綠色盲的遺傳方式，應在患者家系中調查

解析：調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如紅綠色

盲、白化病等，A正確：若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，B錯誤；有

關的調查統計中，一般調查的對象越多，誤差越小，故該興趣小組可通過增加調查對象減小

誤差，C正確；研究紅綠絲盲的遺傳方式，應在患者家系中調查，D正確。

2.（2025?黑龍江雞西模擬）某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究XX病

的遺傳方式”為課題，下列敘述最為合理的是（D）

A.研究貓叫綜合征的發病率，在患者家系中調查

B.研究艾滋病的遺傳方式，在患者家系中調杳；研究白化病的遺傳方式，在全市隨機

抽樣調查

C.遺傳上總是和性別相關聯的現象叫作伴性遺傳

D.研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，在患者家系中調查

解析：研究貓叫綜合證的發病率應在人群中隨機取樣調查，A錯誤。艾滋病是由人類免

疫缺陷病毒（HIV）引起的一種免疫塊陷病，不屬于遺傳病：研究白化病的遺傳方式，應在患

老家系中調查，B錯誤。位于性染色體上的基囚，遺傳上總是和性別相關聯的現象叫作伴性

遺傳，從性遺傳也與性別相關聯，但不屬于伴性遺傳，C錯誤。苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，

研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，應在患者家系中調查，D工確。

考向2圍繞遺傳病的檢測和預防考查科學思維和社會責任

3.（2022?廣東卷）遺傳病的檢測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的

夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子（致病基因位于11號染色體

上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢

測（如圖）。下列敘述錯誤的是（C）

雜交結果

受檢RDMA

變性.點樣f?陽性

0陽性

A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4

C.女兒將該病致病延因傳遞給下一代的概率是1/2

D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視

解析：鐮狀細胞貧血受常染色體上隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示，分

析題圖可知，父母的基因型都為Aa,女兒的基因型可能為AA或Aa,為Aa的概率是2/3,

因此女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3,A正確：若父母生育第三胎，此孩子攜帶

致病基因的基因型為Aa或aa,概率為1/4+2/4=3/4,B正確；女兒的基因型為l/3AA、2/3Aa,

將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/3,C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應

受到保護，D正確。

4.（202小廣東卷）遺傳性牙齦纖維瘤病（HGF）是一種罕見的口腔遺傳病，嚴重影響也嚼、

語音、美觀及心理健康。2022年，我國科學家對某一典型的HGF家系(如圖)進行了研究,

發現ZNF862基因突變導致HGF發生。

n□正常為性

O正常女性

ni□男性患者

O女性患者

回答下列問題：

(1)據圖分析，HGF最可能的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。假設該致病基因的頻率為

P，根據最可能的遺傳方式，生育一個患病子代的概率為Z?+2/X1-/7)X3/4+(1-

“X1/2(列出算式即可)。

(2)為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細胞為材料設計實驗，簡要寫出設

計思路：將正常細胞分為甲、乙兩組，其中甲組敲除ZNF862基因，觀察甲、乙兩組細胞表

型從而探究該基因的功能,為從個體水平驗證ZNF862基因突變導致HGF,可.制備攜帶該

突變的轉基因小鼠，然后比較轉基因小鼠和正常小鼠牙椒的差異。

(3)針對HGF這類遺傳病，通過體細胞基因組編輯等技術可能達到治療的目的。是否也

可以通過對人類生殖細胞或胚胎進行基因組編輯來防治遺傳病？作出判斷并說明理由：不可

以，違反法律和倫理，且存在安全隱患。

解析：(1)由題圖可知，該病男女患者數量相當，且代代遺傳，因此該病最可能的遺傳

方式為常染色體顯性遺傳；假設該病由基因A/a控制，則致病基因A的基因頻率為〃，正常

底因a的基因頻率為1一小1匕的雙因型為Aa,產生的配子基■因型為A(占1⑵和a(占1/2),

正常人中基因型為AA的概率為p\基因型為Aa的概率為2〃(1一〃)，基因型為aa的概率為

(1一〃尸，1\72與基因型為AA的個體生育患病子代的概率為〃2,與基因型為Aa的個體生育

患病子代的概率為2P(l-p)X3/4,與基因型為aa的個體生育患病子代的概率為(1一〃

故IV2生育一個患病子代的概率為〃2+2p(l—p)X3/4+(l—〃)2義1/2。(2)該實驗的目的是探究

ZNF862基因的功能，從細胞水平分析，可以敲除ZNF862基因，通過觀察細胞表型等變化，

比較含有該基因時的細胞表型從而探究該基因的功能，設計思路為將正常細胞分為甲、乙兩

組，其中甲組敲除ZNF862基囚，視察甲、乙兩組細胞表型從而探究該基囚的功能：從個體

水平分析，通過比較轉基因小鼠和正常小鼠牙齦差異可得出該基因的功能。(3)一般不通過

對人類生殖細胞或胚胎進行基因組編輯來防治遺傳病，因為該方式違反法律和倫理，且存在

安全隱患。

「真題演練感悟高考

1.(2021.浙江卷)遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質改變引發的疾病。下列敘述正確的

是（D）

A.血友病是一種常染色體隱性遺傳病

B.X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”

C.重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫治

D.孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關

解析：血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；由于男性和女性的細胞內都有X

染色體，故對于X連鋪遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色肓患者中既有女性義

有男性，B錯誤；可以采用基因治療的方法治療重度免疫缺陷癥，比如嚴重復合型免疫缺陷

疾病可以通過向患者的白細胞轉入能夠合成腺苔脫氨酶的基因的方法進行治療，C錯誤；孩

子的光天畸形發生率與母親的生育年齡有關，如21三體綜合征，女性適齡生育時胎兒先天

畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D工確。

2.（2021?海南卷）某遺傳病由線粒體基因突變引起，當個體攜帶含突變基因的線粒體數量

達到?定比例后會表現出典型癥狀。1?1患者家族系譜如圖所示。

0

1□男性正常

6O女性患者

1逐突變法因女性攜帶者

2

II：

卜列有關敘述正確的是（A)

A.若H-1與正常男性結婚,無法推斷所生子女的患病概率

B.若n-2與II-3再生一個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2

C.若IH-I與男性患者結婚，所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代

D.該遺傳病的遺傳規律符合孟德爾遺傳定律

解析：該遺傳病由線粒體基因突變引起，并且當個體攜帶含突變基因的線粒體數量達到

一定比例后才會表現出典型癥狀，則II-1與正常男性結婚，無法推斷所生子女的患病概率，

A正確；11-2形成卵細胞時，細胞質中的遺傳物質隨機不均等分配，則H-2與II-3再生一

個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率無法計算，B錯誤；HI-I是突變基因攜帶者，與男

性患者結婚，可把突變基因傳遞給女兒，故所生女兒可把突變基因傳遞給下一代，C錯誤;

該遺傳病是由線粒體基因突變引起的，屬于細胞質遺傳，而孟德爾遺傳定律適用于其核生物

進行有性生殖的細胞核遺傳，故該遺傳病的遺傳規律不符合孟德爾遺傳定律，D錯誤。

3.（2022?遼寧卷）某伴X染色體隙性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發現致病基因d有兩

種突變形式，記作dA與dBo山還患有先天性睪丸發育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。

不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是（C）

1DTTO2no正常男性、女性

AB口。也伴X染色體RS性遺傳制男性、女性

I------1-----1---1Ad珞因突變胖式是dA

Ilrhin2人AiBd用因突變形式是dB

"H丁-HYABd艇因突變形式稟的A和dB

ADBADA

A.III性染色體異常是因為II減數分裂II時X染色體與Y染色體不分離

B.IL與正常女性始配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2

C.lb與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病

D.與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病

解析：由題意可知，Hi患有先天性睪丸發育不全綜合征（性染色體組成為XXY）,且其

是伴X染色體隱性遺傳病的患者，結合系語圖可知，其基因型為XdAxdBy,結合系譜圖分

析可知，11的基因型為XdAY,I2的基因型為X°XdB（D為正常基因），不考慮新的基因突

變和染色體變異，Hl性染色體異常是因為[]減數分裂I時同源染色體不分離，形成了XdAY

的精子，與基因型為XdB的卵細胞形成了基因型為XdAXdBY的受精卵，A錯誤；由以上分

析可知，【1的基因型為XdAY,12的基因型為XDXdB,則IL的基因型為XdBY,正常女性

的基因型可能是X°XD、XDXd/\XDXdB,故H2與正常女性（基因型不確定）將配，所生子女

患有該伴X染色體隱性遺傳病的榻率不確定，B錯誤；由以上分析可知，H3的基因型為

XdAXdB,與正常男性（XDY）婚配，所生兒子基因型為XdAY或XdBY,均為該伴X染色體及

性遺傳病患者，C正確；由以上分析可知，山的基因型為XDxg,與正常男性小口丫）外配,

則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者，D錯誤。

4.（2024?湖北卷）某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病（S病）患者表現為行走不穩、

眼球震顫，多在成年發病，甲、乙兩人均出現這些癥狀。遺傳咨詢發現，甲的家系不符合S

病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。回答下

列問題：

（1）遺傳咨詢中醫生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據是

②（填序號）。

①血型②家族病史③B超檢測結果

（2）系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優生的重要依據。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定

不屬于S病的是③（填序號），判斷理由是系譜圖③中雙親正常，生了患病的女兒，說明該病

為隱性遺傳病，一定不屬于S病;一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是質（填序號）。

IOjoOjoOK）DjO

noZhpO（SDTC0-r[￡oOT[￡O

m[56606n

①②③④

□正常男性。正常女性□患病男性。患病女性

（3）提取患者乙及其親屬的DNA,對該病相關基因進行檢測，電泳結果如圖（1是乙，2、

3、4均為乙的親屬）。根據該電泳圖不能（填“能”或“不能”）確定2號和4號個體攜帶了

致病基因，理由是C為常染色體顯性遺傳病患者，由電冰圖可知，乙（1號個體）為雜合子，

但無法推斷哪條條帶對應致病基因，哪條條帶對應正常基因。

234

（4）《“健康中國2030”規劃綱要》指出，孕前干預是出生缺陷防治體系的重要環節。

單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產生不含致病基因的健康配子，再通過基因

診斷和試管嬰兒等技術，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產生不含致病基因的卵

細胞，請從減數分裂的角度分析，其原因是該類型遺傳病是常染色體顯性遺傳病,患病女性

可能為雜合子，減數分裂I后期，同源染色體上的等位基因分離，可產生正常卵細胞（合理

即可）。

解析：（1）S病為常染紀體顯性遺傳病，不能通過血型進行檢測，①錯誤；S病為常染色

體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續得病，可通過遺傳咨詢進行初步診斷，②正確；B

超不能用于檢測單基因遺傳病，③錯誤。（2）分析遺傳系譜圖③，雙親正常，生了患病的女

兒，則該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病。遺傳系譜圖①②中都存在雙親都患病但生了正

常的孩子的現象，說明致病基因都為顯性基因；①②中都存在男性患者的母親或女兒正常，

說明致病基因不在X染電體上，綜合分析可知，遺傳系譜圖①②中的遺傳病一定為常染色

體顯性遺傳病。④中單基因遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病。（3）乙為常染色體顯性遺傳

病患者，由電泳圖可知，乙（1號個體）為雜合子，但無法推斷哪條條帶對應致病基因，哪條

條帶對應正常基因，因此由該電泳圖不能確定2號和4號個體攜帶了致病基因。（4）因為該

類型遺傳病是常染色體顯性遺傳病，患病女性體細胞中可能同時含有致病基因和與之互為等

位基因的非致病基因，減數分裂I后期，隨著同源染色體分離，位于同源染色體上的等位基

因分離，可產生正常卵細胞。

課時作業25

（總分:40分）

（每小題5分，共40分）

1.（2025.河北廊坊模擬）下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是（B）

A.先天性疾病都是遺傳病

B.原發性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病

C.男性血友病患者的女兒與一正常人結婚，應盡量選擇生育男孩

D.調查遺傳病的發病率需對多個患者家系進行調查

解析：先天性疾病不都是遺傳病，如孕婦在妊娠期感染病毒導致胎兒出生就患病，A錯

誤；原發性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，B正確；血友病為伴X染色體隱性

遺傳病，男性血友病患者的女兒攜帶致病基因，其與一正常人結婚后應盡量選擇生育女孩，

C錯誤；調查遺傳病的發病率需在人群中進行隨機調查，且調查的對象要足夠多，D錯誤。

2.（2025.安徼池州桎斯）下列關于人類遺傳病的敘述錯誤的是（D）

A.調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病

B.常見的優生措施有禁止近親結婚、提倡適齡生育和進行產前診斷等

C.通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病

D.軟骨發育不全、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病

解析：調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，A正確：

常見的優生措施有禁止近親結婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進行產前診斷等，B正確：基

因檢測無法判斷足舌患染色體異常遺傳病，故通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，但也

有可能患染色體異常遺傳病，C正確；軟骨發育不全屬于單基因遺傳病，青少年型糖尿病屬

于多基因遺傳病，D錯誤,

3.（2025.山東日照模擬）某夫婦婚檢時進行了遺傳容詢，得知男方的姑姑患苯丙酮尿癥，

且其母親不攜帶該致病基因，雙方家族中其他人均正常“下列說法錯誤的是（D）

A.苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳病

B.該男子攜帶苯內酮尿癥致病基因的概率為1/3

C.可通過孕婦血液檢查確定胎兒是否患有苯丙酮尿癥

D.調查該病在群體中的發病率時，應在患者家系中進行調查

解析：男方的姑姑患病，男方的祖父母正常，說明為隱性遺傳病，致病基因不在X染

色體上，綜上所述，苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳病，A正確；設相關基因用A/a

表示，由以上分析可推測該男子父親的基因型為Aa（占2/3）、AA（占1/3）,該男子母親的基

因型為AA,因此該男子痛帶該致病基因的概率為1/3,B正確；孕婦血液中含有少量胎兒

DNA,可以通過提取這些DNA進行測定分析，確定胎兒是否患有苯丙酮尿癥，C正確：調

查該病在群體中的發病率時，應在人群中隨機進行抽樣調查，且要保證調查人群數量足夠多，

D錯誤。

4.（2025?遼寧沈陽模擬）下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（D）

選項遺傳病類型致病原因預防措施

A21三體綜合征染色體數目變異產前染色體檢查

B囊性纖維化基因發生堿基的缺失產前基因檢測

C貓叫綜合征5號染色體部分缺失產前染色體檢查

D鐮狀細胞貧血顯性致病基因引起孕婦血細胞檢查

解析：21三體綜合征患者的體細胞中較正常人多了一條21號染色體，屬于染色體數目

變異引發的遺傳病，可以通過產前染色體檢查進行預防，A正確；大約70%的囊性纖維化

患者中，編碼CFTR蛋白（一種轉運蛋白）的基因缺失了3個堿基對，導致CFTR蛋白在第508

位缺少苯丙氮酸，其空間結構發生變化，使CFTR蛋白轉運氯離子的功能出現異常，可以通

過產前基因檢測進行預防，B正確；貓叫綜合征是人類的5號染色體部分缺失引起的，屬于

染包體結構變異引發的遺傳病，可以通過產前染色體檢查進行預防，C正確；疑狀細胞貧血

是由隱性致病基因引起的單基因遺傳病，D錯誤。

5.（2025?安徽馬牧山模擬）一對表型正常夫婦生了一位患不育癥的女兒。檢測發現該女子

體細胞內一條染色體上含有致病基因，導致減數分裂形成配子的過程中，卵細胞內ATP會

快速釋放到細胞外，導致卵細胞死亡。下列推測不合理的是（A）

A.該致病基因可能來自母親

B.該不育癥可能屬于常染色體顯性遺傳病

C.含該致病基因的另性可育

D.ATP的流失可能不是由卵細胞的基因引起的

解析：由題意可知，檢測發現該女子體細胞內一條染色體上含有致病基因，導致減數分

裂形成配子的過程中，卯細胞內ATP會快速釋放到細胞外，導致卵細胞死亡，說明該病只

能是女性患病，男性不會患病，該女子體細胞中一條染邑體上含有致病基因即患病，說明該

病為常染色體顯性遺傳病，而且該致病基因不可能來自母親（因為含有致病基因的卯細胞會

死亡），A錯誤，B、C正確；其他細胞正常，卵細胞內的ATP快速流失，說明ATP的流失

可能不是由卵細胞的基因引起的，D正確。

6.（2025?江西吉安模擬）唐氏綜合征（DS）患者智力低于正常人，身體發育緩慢，并且表現

出特殊的面容。苯丙酮尿癥（PKU）患者智力低下，皮膚常干燥，易患濕疹和皮膚劃痕癥，腦

電圖異常等。下列有關人類遺傳病的敘述