馬凡氏綜合癥護理查房

馬凡氏綜合癥護理查房馬凡氏綜合癥（marfan‘ssyndrome）俗稱蜘蛛人癥、蜘蛛指（趾）綜合癥，屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。患者心臟、心血管發育異樣。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織，骨骼畸形最常見，全身管狀骨瘦長、手指和腳趾瘦長呈蜘蛛腳樣。累及心血管系統時，病情兇險，死亡率高，手術是目前唯一的治療方法概述：馬凡氏綜合癥是由法國醫生Bernard

J.A.Marfan

于1896年覺察，是一種可遺傳的疾病，患者身體結締組織

先天性較常人脆弱，全身組織均易受影響而導致骨骼、肺部、眼睛、心臟及血管易生病變。患病率與種族、性別無關。美國馬凡氏綜合癥組織統計，每五千人有一人患上此病。據心臟外科醫生稱，中國人患上此病的比率為每十萬人有十七人患病。由于沒有正式統計資料，實際患者比率可能更高。馬凡氏綜合癥致病緣由人體第十五對染色體異樣，遺傳自父或母其中一方，亦有四分之一患者是因胚胎基因突變而成。此病為顯性遺傳病，患者下一代有50%機會患上此病。本病原發機制不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透亮質酸積累、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。發病機理遺傳學：馬凡綜合征患者FBN1（微纖維原）基因突變導致原纖維蛋白發生異樣，使結締組織的重要成分纖維蛋白原結構異樣。MFS的缺陷基因—微纖維原基因(FBN1)己定位于人類第15號染色體上，FBN1蛋白廣泛分布于主動脈、軟骨、晶狀體及皮膚等處的彈力纖維中.而這些部位正是馬凡綜合征表型異樣所。

病理學：主動脈中層囊性變性與彈力纖維細小、斷裂，造成主動脈壁薄弱、主動脈擴張。當主動脈擴張時，就簡潔出現主動脈瘤、主動脈夾層。

骨骼肌肉系統主要有四肢瘦長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不興旺，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。心血管系統約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及裂開。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。眼主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特殊是合并的主動脈瘤，應早期覺察，早期治療。依據臨床表現骨骼、眼、心血管變更三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡潔手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則須要通過MRI（磁共振顯像）。診斷標準在1996年修訂的“馬凡氏綜合癥”的診斷標準中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦(脊)膜、家族遺傳史等方面，分別列出了幾項主要標準和次要標準。骨骼系統主要標準：以下表現至少有4項——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例削減，或上肢跨長/身高的比值大于；腕征、指征陽性；脊柱側彎大于20度，或脊柱前移(側彎計)；肘關節外展減小(〈170度)；中踝中部關節脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關節內陷)(X片上確定)。次要標準：中等程度的漏斗胸：關節活動異樣增加；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭、眼球內陷、縮頜、瞼裂下斜。骨骼系統受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。眼睛系統主要標準：晶狀體脫位。次要標準：異樣扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發育不全致瞳孔縮小。眼睛系統受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。心血管系統主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流；升主動脈夾層。次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴張(在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯緣由下，年齡又小于40歲)；二尖瓣環鈣化(年齡小于40歲)；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50歲以下)。心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。肺系統自發性氣胸；肺尖肺大泡皮膚和體包膜皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復受壓等無關；復發性疝或切口疝。硬腦膜CT或MRI覺察硬脊膜膨出。家族或遺傳史主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；FBNI基因中存在已知的導致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必需有一項存在。對特定病例：假如無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統的主要標準以及三分之一的器官受累；對特定病例的家屬：在家族史中有一項主要標準、一個系統的一項主要標準和第二個系統受累即可診斷。治療馬凡氏綜合癥手術是唯一治療方法，目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤裂開者，應剛好手術治療。馬凡氏綜合征的手術治療牽涉到很多學科，比方眼科，骨科，心臟外科和胸外科等，手術是救命，不能根治。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術治療。

其中危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動脈夾層和瓣膜病變，手術方式：置換人工血管和心臟瓣膜Bentall手術手術方法病人在全麻中度低溫體外循環下手術。取胸骨正中切口，經升主動脈插入動脈灌注管，接受4℃晶體停跳液順灌，縱行切開主動脈瘤體，左右冠脈干脆灌停跳液，心臟外表覆蓋冰屑，開放主動脈前最終一次順灌溫含血停跳液。Bentall手術方法：縱切升主動脈瘤，切除主動脈瓣，取帶瓣人造血管替換升主動脈和主動脈脈，并將左右冠狀動脈連同開口四周1㎝大小的主動脈壁全層吻合移植在人造血管的相應位置上。患者男，22歲，活動后心慌胸悶2年，加重2個月，于2012-5-23以馬凡氏綜合征，二尖瓣關閉不全，房顫，心功能三級入院，否認有結核肝炎史，家族史：母親死于心臟病，一哥一姐，姐四肢瘦長，高度近視，哥體健。入院后完善各項檢查，心臟彩超示：主動脈竇部瘤樣擴張，主動脈瓣返流，二尖瓣脫垂并關閉不全，全心擴大，左心為著。賜予強心、利尿、養分心肌、調整心律等藥物治療。于2012-6-6在全麻低溫體外循環下行Bentall手術+二尖瓣置換術，手術順當，術后為竇性心律，HR86-120次/min，BP91-123/51-65mmHg,6-9拔除氣管內插管。術后賜予強心利尿、擴血管、抗感染、抗凝治療，術后出現血紅蛋白尿，賜予間斷利尿并堿化尿液，血清鉀在之間，6-7查肝功，膽紅素，6-8尿常規：潛血4+，紅細胞，尿蛋白3+，6-9查肝功ALT77、白蛋白遵醫囑賜予保肝藥物，靜脈輸注白蛋白，6-11生化cr290，6-12HCT16%Hb55g遵醫囑靜脈輸注洗滌紅細泡，6-18尿液轉為正常，21:00出現急性左心衰，SpO270%，急行氣管內插管，呼吸機限制呼吸，6-19患者出現肝大、腹水，胸腔積液，氣管內吸出血性痰液，遵醫囑賜予止血藥，冷沉淀凝血因子，現患者術后第十九天，病情危重，呼吸機限制呼吸，氣管內吸出血性痰液，雙肺聞及濕啰音，肝功能腎功能進一步受損，依據患者病情提出以下護理問題：1、出血–與手術吻合口多有關視察引流液的顏色、量、性質留意切口敷料有無出血，及皮下出血、血尿、柏油樣便、牙齦出血等2、急性左心衰—與液體輸入過多有關。親密視察患者病情變更，嚴格限制液體速度及液體量。取端坐位，倆腿下垂高流量氧氣吸入，必要時酒精濕化遵醫囑賜予強心、利尿、擴血管及冷靜劑，并視察藥物的療效及副作用嚴峻者行氣管插管呼吸機協助呼吸。備好急救藥品及搶救器械。3、血紅蛋白尿—與紅細胞破壞有關視察尿液的顏色，性質，覺察異樣剛好通知醫生。4、低鉀——與長期應用利尿劑有關定期監測血鉀，遵醫囑剛好補鉀。5、貧血—與紅細胞喪失有關。視察生命體征及皮膚粘膜、末梢循環、出血速度、出血量等。遵醫囑靜脈輸注紅細胞。指導病人飲食,賜予足夠的蛋白質、維生素、高熱量易消化飲食6、低蛋白血癥—與尿蛋白喪失過多有關。加強養分，進食高蛋白食物，魚，蝦，瘦肉等。遵醫囑靜脈補充人血白蛋白。7、氣體交換受損—與胸腔積液有關。賜予舒適體位抬高床頭。半臥位或健側臥位，以利呼吸。賜予高濃度氧氣吸入，保持呼吸道通暢。監測動脈血氣分析。8、皮膚完整性受損——與消瘦有關。保持床鋪平整、干凈、整齊。幫助病人翻身，避開皮膚長期受壓。加強養分，進食高蛋白、高維生素飲食。9、活動無耐力—與患者消瘦養分失調，電解質紊亂有關。加強養分，進食高蛋白、高維生素飲食。賜予四肢被動功能訓練，防止肌肉萎縮。10、呼吸機相關性肺炎—與長期機械通氣有關。嚴格無菌操作，操作前后細致洗手。運用一次性呼吸管路，呼吸機管道有冷凝水時，剛好傾倒，防止冷凝液溢入病人氣道內，霧化器貯液瓶、罐內液體每24h更換一次。加強呼吸道濕化。有效吸痰，運用一次性吸痰管。做好口腔護理，體位護理，床頭抬高30-40加強養分，提高免疫力。11、焦慮——與擔憂手術預后有關加強與患者的溝通，激勵說出心理感受。多與患者溝通，留意心理護理。術前準備：心理狀況：病人對手術有無思想準備，該類患者發病前往往無病癥，一旦發病便會感覺驚惶、恐驚、悲觀等，我們應細致分析緣由，實行主動的護理措施，取得患者協作，使他們安心接受手術。保持病室環境安靜，確定臥床休息，飲食清淡，易消化，多飲水，保持大便通暢，必要時口服緩瀉劑，避開用力排便、猛烈咳嗽等增加心臟負荷、增加腹壓的因素，加強日常生活護理（口腔護理和皮膚護理）。做好心血管科常規術前準備：呼吸道準備、胃腸道準備、皮膚準備、了解病人的全身狀況，做好手術日晨的護理。完善各項檢查，查血常規、肝功能、腎功能、凝血系列,術前禁食8小時，抗生素皮試，備皮。術后護理：1、血流淌力學的維持主動脈人工血管置換手術，創傷大、失血多，因為心肌創傷電解質和酸堿平衡失調，使血流淌力學不穩定，因此維持有效循環極為重要，術后由于滲血量大，心肌收縮乏力、缺氧、心率失常等緣由，常可造成血壓降低，導致血流量缺乏，可造成重要臟器缺血、缺氧，我們要親密視察血壓變更，適當補充血容量，合理運用正性肌力藥物和血管收縮劑。另外患者由于低溫、驚惶、難過等緣由常會引起術后血壓增高，血壓高易使吻合口滲血、縫線撕脫，因此必需予以限制，依據不同緣由對癥處理，應用利尿劑或血管擴張藥物。2、親密視察心律的變更術后由于麻醉藥物、手術創傷、血容量缺乏、電解質紊亂等緣由均可導致心律失常。在護理過程中，我們要避開這些誘因的發生。3、保持水、電解質及酸堿平衡由于受體外循環血液稀釋及術中出血等因素的影響，心血管外科術后水、電解質及酸堿失衡較為常見。剛好訂正水、電解質及酸堿平衡紊亂，對維持機體內環境穩定特別重要。特殊要維持正常的血鉀濃度。低鉀出現心律失常。高鉀血癥時易出現心率減慢、心臟驟停，應剛好覺察和訂正4、尿量是反響患者循環狀況、腎組織灌注的重要指標。Bentall術后，每30～60min視察記錄尿量一次，維持尿量在～1ml/(kg·h)。尿量削減時應依據全身狀況進行處理，如出現尿量過多應留意補充血容量及鉀離子，以免誘發心律失常。急性腎衰是大血管手術后常見并發癥，我們應調整好出入量，依據CVP，BP，尿量補充容量，對于術中腎缺血時間過長的患者應限制液體攝入。5、呼吸的管理患者術后帶氣管插管返回ICU，由于體外循環的影響，常使肺通氣和灌注比例失調，所以早期應用呼吸機協助呼吸。定時監測血氣分析，訂正酸堿平衡。拔出氣管插管后應細致視察呼吸的頻率、幅度以及缺氧的表現。加強呼吸道護理，同時幫助患者每2h翻身一次。6、抗感染治療主動脈人造血管置換手術創面大，人造血管異物植入和帶有引流管、輸液管及監測管道等都可能產生細菌污染和感染，術前應做好預防，術后做好動脈測壓管與中心靜脈測壓管路的護理。7、引流管的護理術后常規放置心包、縱膈引流管，