小兒血液科專科試題庫及參考答案

小兒血液科專科試題庫及參考答案一、單項(xiàng)選擇題1.1歲男嬰，面色蒼白3個(gè)月，生后單純母乳喂養(yǎng)未添加輔食。血常規(guī)：Hb75g/L，MCV70fl，MCH23pg，MCHC28%。最可能的診斷是（）A.再生障礙性貧血B.缺鐵性貧血C.巨幼細(xì)胞性貧血D.地中海貧血答案：B2.關(guān)于營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查，錯(cuò)誤的是（）A.呈大細(xì)胞性貧血B.中性粒細(xì)胞分葉過多（5葉核＞5%）C.血清維生素B12＜100ng/LD.骨髓象中紅系增生低下答案：D3.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）患兒最常見的出血部位是（）A.消化道B.顱內(nèi)C.皮膚黏膜D.關(guān)節(jié)腔答案：C4.血友病A的發(fā)病機(jī)制是（）A.因子Ⅷ缺乏B.因子Ⅸ缺乏C.血管性血友病因子（vWF）缺乏D.血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa缺陷答案：A5.急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）患兒誘導(dǎo)緩解治療的經(jīng)典方案是（）A.VDLP方案（長(zhǎng)春新堿、柔紅霉素、左旋門冬酰胺酶、潑尼松）B.DA方案（柔紅霉素、阿糖胞苷）C.HA方案（高三尖杉酯堿、阿糖胞苷）D.MVP方案（甲氨蝶呤、長(zhǎng)春新堿、潑尼松）答案：A6.新生兒出血癥的主要原因是（）A.維生素K缺乏B.血小板減少C.凝血因子Ⅷ缺乏D.血管脆性增加答案：A7.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的確診試驗(yàn)是（）A.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)B.抗人球蛋白試驗(yàn)（Coombs試驗(yàn)）C.血紅蛋白電泳D.G6PD活性測(cè)定答案：A8.兒童急性白血病中，最常見的類型是（）A.急性髓系白血病（AML）M3型B.急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）C.急性單核細(xì)胞白血病（AMLM5）D.慢性粒細(xì)胞白血病（CML）答案：B9.缺鐵性貧血患兒鐵劑治療有效最早出現(xiàn)的指標(biāo)是（）A.血紅蛋白升高B.網(wǎng)織紅細(xì)胞升高C.血清鐵蛋白恢復(fù)正常D.紅細(xì)胞體積增大答案：B10.重型β地中海貧血的典型血紅蛋白電泳結(jié)果是（）A.HbA2升高（＞3.5%）B.HbF顯著升高（＞30%）C.HbH包涵體陽性D.HbA減少，HbF和HbA2增加答案：B11.噬血細(xì)胞綜合征（HLH）的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，以下哪項(xiàng)不屬于分子學(xué)診斷依據(jù)（）A.PRF1基因突變B.UNC13D基因突變C.鐵蛋白＞500μg/LD.STX11基因突變答案：C12.兒童再生障礙性貧血（AA）最常見的臨床表現(xiàn)是（）A.發(fā)熱、出血、貧血B.肝脾淋巴結(jié)腫大C.黃疸、血紅蛋白尿D.骨痛、關(guān)節(jié)腫脹答案：A13.關(guān)于G6PD缺乏癥患兒的治療，錯(cuò)誤的是（）A.避免食用蠶豆及氧化性藥物B.急性溶血期需堿化尿液C.重度貧血時(shí)立即輸全血D.必要時(shí)給予葉酸治療答案：C14.急性白血病患兒出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤(rùn)時(shí)，最常用的鞘內(nèi)注射藥物是（）A.長(zhǎng)春新堿+地塞米松B.甲氨蝶呤+阿糖胞苷+地塞米松C.柔紅霉素+環(huán)磷酰胺D.左旋門冬酰胺酶+潑尼松答案：B15.營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血的高發(fā)年齡是（）A.新生兒期B.6個(gè)月～2歲C.4～6歲D.青春期答案：B16.血友病患兒最突出的臨床表現(xiàn)是（）A.皮膚瘀點(diǎn)B.鼻出血C.關(guān)節(jié)腔出血D.顱內(nèi)出血答案：C17.兒童急性白血病化療后骨髓抑制期，預(yù)防感染的關(guān)鍵措施是（）A.預(yù)防性使用廣譜抗生素B.層流病房隔離C.輸注丙種球蛋白D.口服腸道消毒劑答案：B18.下列哪項(xiàng)不是ITP的診斷標(biāo)準(zhǔn)（）A.血小板計(jì)數(shù)＜100×10?/LB.骨髓巨核細(xì)胞增多或正常，有成熟障礙C.脾大D.排除其他繼發(fā)性血小板減少癥答案：C19.嬰兒期缺鐵性貧血的主要原因是（）A.生長(zhǎng)發(fā)育快，鐵需求增加B.鐵攝入不足C.鐵吸收障礙D.鐵丟失過多答案：B20.急性白血病完全緩解（CR）的標(biāo)準(zhǔn)不包括（）A.臨床無白血病細(xì)胞浸潤(rùn)表現(xiàn)B.血常規(guī)：Hb≥100g/L（兒童≥90g/L），中性粒細(xì)胞絕對(duì)值≥1.5×10?/L，血小板≥100×10?/LC.骨髓原始細(xì)胞≤5%D.腦脊液中發(fā)現(xiàn)白血病細(xì)胞答案：D二、多項(xiàng)選擇題1.符合缺鐵性貧血實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)的有（）A.血清鐵降低B.血清鐵蛋白降低C.總鐵結(jié)合力升高D.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低答案：ABCD2.急性白血病MICM分型包括（）A.形態(tài)學(xué)（Morphology）B.免疫學(xué)（Immunology）C.細(xì)胞遺傳學(xué)（Cytogenetics）D.分子生物學(xué)（Molecularbiology）答案：ABCD3.溶血性貧血的共同臨床表現(xiàn)包括（）A.貧血B.黃疸C.脾腫大D.血紅蛋白尿答案：ABCD4.兒童ITP的一線治療方案包括（）A.靜脈注射丙種球蛋白（IVIG）B.糖皮質(zhì)激素C.脾切除D.血小板輸注（僅用于嚴(yán)重出血）答案：ABD5.重型β地中海貧血的治療措施包括（）A.規(guī)律輸血（維持Hb＞90g/L）B.去鐵治療（鐵鰲合劑）C.造血干細(xì)胞移植D.脾切除答案：ABCD三、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述缺鐵性貧血的分期及各期實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)。答案：①鐵減少期（ID）：血清鐵蛋白降低（＜12μg/L），骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細(xì)胞減少（＜15%），無貧血；②紅細(xì)胞提供缺鐵期（IDE）：除鐵蛋白降低外，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低（＜15%），總鐵結(jié)合力升高（＞62.7μmol/L），紅細(xì)胞游離原卟啉升高（＞0.9μmol/L），仍無貧血；③缺鐵性貧血期（IDA）：血紅蛋白降低，呈小細(xì)胞低色素性貧血，血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度進(jìn)一步降低，總鐵結(jié)合力顯著升高。2.列出急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）的危險(xiǎn)度分層標(biāo)準(zhǔn)。答案：根據(jù)年齡、初診白細(xì)胞計(jì)數(shù)、治療反應(yīng)（第15天、第33天骨髓緩解情況）、細(xì)胞遺傳學(xué)異常（如t(9;22)、t(4;11)等）及分子生物學(xué)特征（如BCRABL融合基因、MLL重排等）分為低危、中危、高危。具體標(biāo)準(zhǔn)：①低危：年齡1～9歲且WBC＜50×10?/L，無t(9;22)或BCRABL，第15天骨髓原始細(xì)胞≤5%，第33天完全緩解；②中危：年齡＜1歲或≥10歲，或WBC≥50×10?/L，或存在t(12;21)（TELAML1）但不符合低危，或第15天骨髓原始細(xì)胞5%～25%；③高危：存在t(9;22)、t(4;11)、t(1;19)（E2APBX1）且未達(dá)完全緩解，或第15天骨髓原始細(xì)胞＞25%，或第33天未完全緩解。3.簡(jiǎn)述特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的診斷標(biāo)準(zhǔn)。答案：①多次檢查血小板計(jì)數(shù)減少；②脾不大或輕度腫大；③骨髓巨核細(xì)胞增多或正常，有成熟障礙（產(chǎn)板型巨核細(xì)胞減少）；④排除其他繼發(fā)性血小板減少癥（如再生障礙性貧血、白血病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、藥物性血小板減少等）；⑤具備以下至少一項(xiàng)：潑尼松治療有效，IVIG治療有效，脾切除有效，血小板相關(guān)抗體（PAIg）或PAC3陽性，血小板壽命縮短。4.血友病的實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)有哪些？答案：①篩選試驗(yàn)：活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）延長(zhǎng)（血友病A、B），凝血酶原時(shí)間（PT）、凝血酶時(shí)間（TT）正常；②確診試驗(yàn)：因子Ⅷ活性（FⅧ:C）降低（血友病A）或因子Ⅸ活性（FⅨ:C）降低（血友病B）；③血管性血友病因子抗原（vWF:Ag）正常（排除血管性血友病）。5.簡(jiǎn)述兒童急性白血病的臨床表現(xiàn)。答案：①貧血：進(jìn)行性加重，表現(xiàn)為蒼白、乏力、氣促；②出血：皮膚黏膜瘀點(diǎn)瘀斑、鼻出血、牙齦出血，嚴(yán)重者消化道/顱內(nèi)出血；③發(fā)熱：多為感染（粒細(xì)胞減少或功能異常）或腫瘤性發(fā)熱；④浸潤(rùn)表現(xiàn)：肝脾淋巴結(jié)腫大（ALL更常見）、骨痛（胸骨壓痛）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤(rùn)（頭痛、嘔吐、抽搐、腦膜刺激征）、睪丸浸潤(rùn)（無痛性腫大）等。四、病例分析題病例1：患兒，男，3歲，因“皮膚蒼白2個(gè)月，加重伴乏力1周”就診。生后人工喂養(yǎng)，未添加輔食。查體：面色蒼白，口唇、甲床蒼白，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常規(guī)：Hb65g/L，RBC3.0×1012/L，MCV72fl，MCH24pg，MCHC28%，WBC6.5×10?/L，PLT280×10?/L。血清鐵蛋白8μg/L，血清鐵5μmol/L（正常12.5～31.3μmol/L），總鐵結(jié)合力75μmol/L（正常44.7～71.6μmol/L）。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）診斷依據(jù)有哪些？（3）需與哪些疾病鑒別？（4）治療原則是什么？答案：（1）診斷：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血（中度）。（2）診斷依據(jù)：①年齡3歲，人工喂養(yǎng)未添加輔食（鐵攝入不足史）；②貧血表現(xiàn)（皮膚蒼白、乏力）；③小細(xì)胞低色素性貧血（MCV、MCH、MCHC均降低）；④血清鐵蛋白降低（＜12μg/L），血清鐵降低，總鐵結(jié)合力升高。（3）鑒別診斷：①地中海貧血：常有家族史，血紅蛋白電泳異常（HbA2或HbF升高），血清鐵、鐵蛋白正常；②鐵粒幼細(xì)胞性貧血：骨髓鐵染色顯示環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞＞15%，血清鐵升高；③慢性感染性貧血：有感染病史，血清鐵降低但總鐵結(jié)合力正常或降低，鐵蛋白正常或升高。（4）治療原則：①調(diào)整飲食，添加含鐵豐富的輔食（如動(dòng)物肝臟、瘦肉、血制品）；②鐵劑治療：口服元素鐵4～6mg/(kg·d)，分2～3次，首選二價(jià)鐵（如硫酸亞鐵、琥珀酸亞鐵），與維生素C同服促進(jìn)吸收，至血紅蛋白正常后繼續(xù)服用6～8周以補(bǔ)充儲(chǔ)存鐵；③定期復(fù)查血常規(guī)及血清鐵蛋白，評(píng)估療效。病例2：患兒，女，5歲，因“皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑3天，鼻出血1次”入院。無發(fā)熱、骨痛，既往體健。查體：皮膚可見散在瘀點(diǎn)、瘀斑，以雙下肢為主，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，肝脾肋下未及。血常規(guī)：PLT12×10?/L，Hb115g/L，WBC8.2×10?/L，分類正常。骨髓象：巨核細(xì)胞25個(gè)/片，以幼稚型及顆粒型為主，產(chǎn)板型巨核細(xì)胞0個(gè)。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）需完善哪些檢查以明確診斷？（3）急性期治療方案是什么？（4）若患兒出現(xiàn)頭痛、嘔吐，需警惕什么并發(fā)癥？答案：（1）診斷：免疫性血小板減少癥（ITP，急性型）。（2）需完善檢查：①血小板抗體（PAIg、PAC3）；②凝血功能（排除凝血因子異常）；③抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體（排除系統(tǒng)性紅斑狼瘡）；④病毒學(xué)檢查（如EB病毒、巨細(xì)胞病毒）；⑤腹部B超（了解肝脾大小）。（3）急性期治療：①糖皮質(zhì)激素：潑尼松1.5～2mg/(kg·d)，口服，連用2～4周后逐漸減量；②靜脈注射丙種球蛋白（IVIG）：0.4g/(kg·d)×5天或1g/(kg·d)×1～2天；③若有嚴(yán)重出血（如顱內(nèi)出血），輸注血小板懸液（需同時(shí)使用激素或IVIG以提高療效）；④避免劇烈活動(dòng)，防止外傷。（4）警惕并發(fā)癥：顱內(nèi)出血（需立即行頭顱CT檢查，予IVIG、激素及血小板輸注，必要時(shí)神經(jīng)外科干預(yù)）。病例3：患兒，男，8歲，因“發(fā)熱伴皮膚瘀斑1周”入院。體溫38.5～39.5℃，無寒戰(zhàn)，偶有咳嗽，無腹痛。查體：T39.2℃，貧血貌，全身皮膚散在瘀斑，左頸部可觸及2個(gè)1.5cm×1cm淋巴結(jié)，質(zhì)韌，無壓痛，肝肋下3cm，脾肋下4cm。血常規(guī)：Hb70g/L，WBC25×10?/L，PLT30×10?/L，分類可見原始細(xì)胞占35%。骨髓象：有核細(xì)胞增生極度活躍，原始淋巴細(xì)胞占82%，POX染色陰性，PAS染色陽性（粗顆粒狀）。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）需進(jìn)一步做哪些檢查以明確分型？（3）危險(xiǎn)度分層需考慮哪些因素？（4）誘導(dǎo)緩解治療的首選方案及藥物劑量？答案：（1）診斷：急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL，B細(xì)胞型可能性大）。（2）進(jìn)一步檢查：①免疫分型（CD19、CD20、CD10、TdT等標(biāo)記）；②細(xì)胞遺傳學(xué)（染色體核型分析，如t(9;22)、t(12;21)）；③分子生物學(xué)（BCRABL、E2APBX1、TELAML1等融合基因檢測(cè)）；④腦脊液檢查（離心找白血病細(xì)胞，排除中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病）。（3）危險(xiǎn)度分層因素：年齡（＜1歲或≥10歲為高危）、初診WBC計(jì)數(shù)（≥50×10?/L為高危）、細(xì)胞遺傳學(xué)異常（如t(9;