產前診斷講座

普通高等教育“十一五”國家級規劃教材衛生部“十一五”規劃教材全國高等醫藥教材建設研究會全國高等學校教材供基礎、臨床、預防、口腔醫學類專業用《婦產科學》(第7版)

配套課件第九章遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷

GeneticCounseling,PrenatalScreening&Diagnosis編者：李笑天（復旦大學醫學院）2遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷一級干預：婚前檢查和婚前咨詢孕前檢查和孕前咨詢葉酸和多種維生素干預二級干預：產前篩查產前診斷胎兒宮內治療終止妊娠三級干預：新生兒篩查畸形矯治3第一節 遺傳咨詢

GeneticCounseling第九章遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷4遺傳咨詢目的：先證者和相關人員共同參與，讓患者和家屬了解病情及可能發生的情況，提供醫學建議，讓先證者做出正確的選擇，從而達到優生優育的目的。第一節 遺傳咨詢5遺傳方式遺傳方式染色體疾病單基因遺傳病多基因遺傳病體細胞遺傳病線粒體遺傳病第一節 遺傳咨詢6染色體疾病數目異常整倍體三倍體、四倍體非整倍體三體：21三體、18三體單體：45X結構異常缺失、插入、易位、倒位、環形染色體等第一節 遺傳咨詢721-三體綜合癥第一節 遺傳咨詢8非整倍體發病示意圖第一節 遺傳咨詢9單基因疾病常染色體顯性遺傳(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色體隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance,AR）性連鎖顯性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隱性遺傳(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)

第一節 遺傳咨詢109、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:28:04PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/32023/2/32/3/202316、業余生活要有意義，不要越軌。2023/2/32023/2/303February202317、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/311煩惱有何懼怕，既然躲不掉，就調好心態與它共存。心向陽光，何懼風霜。

茫茫人海你我相遇就是緣分，歡迎下載！12多基因疾病基本概念多基因遺傳（polygenicinheritance）微效基因（minorgene）累加效應（additiveeffect）主基因（majorgene）特點從輕到重的連續過程，病情越重，說明有越多的基因缺陷常有性別轉移累加效應第一節 遺傳咨詢13遺傳咨詢的步驟明確診斷確定遺傳方式提出醫學建議第一節 遺傳咨詢14近親結婚與遺傳第一節 遺傳咨詢15遺傳咨詢的醫學建議暫緩結婚可以結婚，但禁止生育限制生育不能結婚領養孩子人工授精捐卵者卵子體外授精，子宮內植入植入前診斷第一節 遺傳咨詢16遺傳咨詢的類型婚前咨詢孕前咨詢產前咨詢一般遺傳咨詢第一節 遺傳咨詢17遺傳咨詢的原則盡可能收集證據原則非指令性咨詢原則尊重患者原則知情同意原則守密和信任原則第一節 遺傳咨詢18第二節 產前篩查第二節 產前篩查

PrenatalScreening第九章遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷19篩查方案的要求在人群中應有較高的發病率并嚴重影響健康篩查出后有治療或預防的方法篩查方法應是非創傷性的、容易實施、且價格便宜篩查方法應統一，易推廣第二節 產前篩查20唐氏綜合征第二節 產前篩查21唐氏綜合征篩查血清學篩查妊娠中期篩查AFP+hCG+E3APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibit妊娠早期篩查PAPP-Aβ-hCG超聲篩查胎兒頸項透明層（NT）其他超聲標志物第二節 產前篩查22胎兒頸項透明層（NT）第二節 產前篩查23染色體疾病的高危因素孕婦年齡大于35歲的單胎妊娠孕婦年齡大于31歲的雙卵雙胎妊娠上胎常染色體三體史上胎X染色體三體(47XXX或47XXY）者夫婦中一方存在染色體易位夫婦中一方存在染色體倒置第二節 產前篩查24染色體疾病的高危因素上胎染色體三倍體妊娠早期反復流產夫婦非整倍體異常。產前超聲發現胎兒存在嚴重的結構畸形第二節 產前篩查25神經管畸形（neuraltubedefect,NTD)90%的NTD為：無腦兒（anancephaly）開放性脊柱裂（openedspinabifida）二者的發病率幾乎相等遺傳傾向性95%的NTD自發性發病，無遺傳傾向再次發病的風險升高10倍篩查方法母體血清AFP和超聲第二節 產前篩查26開放性神經管畸形孕婦血清AFP升高MSAFPlevels>2.0～2.5MoMsignal“elevated”findings.Ifthisweretheonlyscreen,20%ofNTDgoundetected.第二節 產前篩查27超聲檢查和NTD（無腦兒）診斷率幾乎100%鼻根（nasion）標記頭蓋骨缺損超聲對NTD的檢出率90%第二節 產前篩查28超聲檢查和NTD（spinalbifida）18周～24周NormalspineNTD第二節 產前篩查29NTD的高危因素神經管畸形家族史暴露在特定的環境中與NTDs有關的遺傳綜合征和結構畸形NTDs高發的地區在NTDs患者中發現，抗葉酸受體抗體的比例增高第二節 產前篩查30先天性心臟病胎兒超聲心動圖孕齡——20～22周必要時復查部分患者，可能漏診第二節 產前篩查31第三節 產前診斷

PrenatalDiagnosis

第九章遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷32產前診斷對象35歲以上的高齡孕婦生育過染色體異常兒的孕婦夫婦一方有染色體平衡易位者先天性畸形生育史性連鎖隱性基因攜帶者第三節 產前診斷33產前診斷對象夫婦一方有先天性代謝疾病，或以生育過病兒的孕婦在妊娠早期致畸物質接觸史有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發育受限等，疑有畸胎的孕婦第三節 產前診斷34產前診斷的方法觀察胎兒的結構染色體核型分析基因檢測檢測基因產物第三節 產前診斷35能產前診斷的疾病染色體病性連鎖遺傳病遺傳性代謝缺陷病先天性畸形第三節 產前診斷36染色體診斷羊水穿刺（amniocentesis）絨毛穿刺取樣（chorionicvillussampling,CVS）經皮臍血穿刺技術（pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling,PUBS）又稱臍帶穿刺（cordocentesis）第三節 產前診斷37染色體診斷胎兒組織活檢（Fetaltissuebiopsy）胚胎植入前診斷（preplantationgenetilediagnosis）母血中胎兒細胞（fetalcellsinthematernalcirculation）和游離DNA提取第三節 產前診斷38植入前診斷（preimplantationgeneticdiagnosis）時間：受精后3天在IVF中獲得在6～10細胞時期獲得1～2個細胞分析方法：FISHorPCR第三節 產前診斷39絨毛穿刺取樣（chorionicvillussimpling,CVS）時間：8～10周方法：經陰道（transcervically）經腹（transabdominally）第三節 產前診斷40絨毛穿刺取樣（chorionicvillussimpling,CVS）優點孕早期檢查診斷率99%流產率1%5～7天獲得結果缺點胚外組織不能區分胎盤嵌合體僅獲得細胞，不能檢測AFP因此不能診斷NTD第三節 產前診斷41羊水穿刺（amniocentesis）時間：15周～17周方法：經腹或經陰道用途：細胞、染色體或AFP檢測第三節 產前診斷42臍帶穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）時間：19周～21周方法超聲引導下臍帶穿刺，獲取胎兒血。檢查時間2～3天指征：要求快速羊水穿刺失敗合并干預第三節 產前診斷43先天性畸形超聲檢查的特點出生缺陷必須存在解剖異常超聲診斷與孕齡有關胎兒非整倍體畸形往往伴有結構畸形第三節 產前診斷44ThanksforYourAttention第七版《婦產科學》配套課件主編：樂杰謝幸林仲秋茍文麗狄文45THANKSFORYOURATTENTION《婦產科學》(第7版)配套課件主編：樂杰謝幸林仲秋茍文麗狄文459、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。03-2月-2303-2月-23Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。***2/3/20234:28:04PM11、人總是珍惜為得到。03-2月-23**Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。***Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。03-2月-2303-2月-23**03February202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月2023**03-2月-2315、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。。二月23*03-2月-23*03February202316、業余生活要有意義，不要越軌。**2/3/202317、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。***03-2月-23謝謝大家469、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:28:04PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/3